Autosomaalinen resessiivinen
Chudley-McCullough-oireyhtymää aiheuttavat muutokset molemmissa GPSM2-geenin kopioissa. Geeni säätelee solujen jakautumisen suuntaa, mikä on tärkeää sisäkorvan ja kehittyvien aivojen kannalta.
Oireet ja merkit
Pääoireena on vaikea tai syvä sensorineuraalinen kuulonalenema, joka on yleensä todettavissa jo syntymästä tai varhaislapsuudessa. Aivojen kuvantamisessa nähdään tyypillisesti corpus callosumin osittainen puuttuminen, pikkuaivojen poikkeavuuksia, väärään paikkaan jääneitä hermosolujen ryhmiä otsalohkoissa, laajentuneita aivojen nestetiloja (ventrikulomegalia) ja joskus arachnoidaalisia kystia. Useimmilla henkilöillä kehitys on normaali tai vain lievästi heikentynyt.
Mitä diagnoosi muuttaa
Varhainen kuulotuen tarjoaminen, kuten kuulolaitteet tai sisäkorvaistutteet, sekä kielellinen tuki ovat tärkeitä. Perinnöllisyysneuvontaa suositellaan. Vanhemmat ovat yleensä kantajia, ja jokaisella tulevalla lapsella on 1 mahdollisuus 4:stä sairastua. Sukulaisille voidaan tarjota kantajatestausta.
Analysoidut geenit
Tunnetaan myös nimellä
CMCS; deafness, autosomal recessive 82; deafness, bilateral sensorineural, and hydrocephalus due to foramen of Monro obstruction; deafness, sensorineural, with partial agenesis of the corpus callosum and arachnoid cysts
