Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Sairausraportti · Neurologiset

Skraban-Deardorff-oireyhtymä (WDR26)

Koko genomin sekvensointi lukee WDR26-geenin muutokset, jotka aiheuttavat Skraban-Deardorff-oireyhtymän, hermoston kehitykseen liittyvän sairauden, johon kuuluvat kehitysviive, kohtauksia ja epävakaa kävely.

Sairausraportti etsii harvinaisia variantteja, joiden tiedetään aiheuttavan niitä sairauksia, joita raportti kattaa.

Sisältyy Premium- ja Premium + AI -paketteihin

Premium lisää 99 $ per pakkaus ensimmäiseltä vuodelta.

Tilaa Premiumin kanssa

Tietoja tästä conditionsta

Hermoston kehityksen häiriö, joka aiheuttaa kehityksen viivästymistä, kehitysvamma, kohtauksia ja horjuvan kävelyn; usein potilaalla on iloinen ja sosiaalinen luonne. Sen aiheuttaa muutos yhdessä WDR26-geenin kopiossa.

Skraban-Deardorff-oireyhtymä on hermoston kehitykseen liittyvä sairaus, joka aiheuttaa kehitysviivettä ja älyllistä kehitysvammaa, ja puheen kehitys viivästyy selvästi. Lapsilla on usein heikko lihassävy, kohtauksia, myös kuumekohtauksia, sekä epävakaa, ataktinen kävely. Monia kuvaillaan iloisiksi ja seurallisiksi, ja heillä on tyypillisiä kasvonpiirteitä. Myös imeväisiän syömisvaikeuksia on raportoitu.

Sen aiheuttavat muutokset yhdessä WDR26-geenin kopiossa. WDR26 on CTLH-kompleksin alayksikkö, eli proteiiniryhmän, joka merkitsee muita proteiineja hajotettaviksi. Useimmat muutokset estävät geenin toimimisen kunnolla, ja raportoidut tapaukset ovat lähes aina syntyneet uutena muutoksena.

Sairaus periytyy autosomaalisesti dominantisti. Jos muutosta ei löydy kummaltakaan vanhemmalta, sisaruksille arvioitu uusiutumisriski on noin 1 %. Hoitoon kuuluvat kehityksen ja puheen tukeminen, syömisen ja kävelyn seuranta sekä tarvittaessa kohtauslääkitys. Riskin selventämiseksi käytetään geneettistä neuvontaa ja vanhempien testausta.

Analysoimamme sairaus

Autosomaalinen dominantti

Sen aiheuttavat muutokset yhdessä WDR26-geenin kopiossa, yleensä sellaiset muutokset, jotka estävät geenin toiminnan. Lähes kaikki raportoidut tapaukset ovat syntyneet de novo -muutoksena.

Oireet ja merkit

Kehityksen viivästymistä ja kehitysvammaa, johon liittyy selvä puheen viivästyminen, heikko lihasjänteys ja ataktinen, horjuva kävely. Kohtaukset, myös kuumeeseen liittyvät kohtaukset, ovat yleisiä. Monilla on iloinen ja sosiaalinen persoonallisuus sekä tyypilliset kasvonpiirteet. Myös vauvaiän syömisvaikeuksia on raportoitu.

Mitä diagnoosi muuttaa

Kehitykseen ja puheeseen liittyvää tukea, ruokailun ja kävelyn seurantaa sekä tarvittaessa kohtauslääkitystä. Tapaukset ovat tyypillisesti de novo -muutoksia, mutta geneettinen neuvonta ja vanhempien testaus auttavat selventämään uusiutumisriskiä.

Analysoidut geenit

Tunnetaan myös nimellä

SKDEAS; WDR26-Related Disorder

MONDO:0054636OMIM 617616Orphanet 513456MedGen 1627555Lähteet: [1][2][3]

Miksi koko genomin sekvensointi

Skraban-Deardorff-oireyhtymä syntyy lähes aina uutena muutoksena, joten vanhempien testaus on keskeistä, kun perheille annetaan oikea tieto riskistä.

Syöminen ja kävely seurataan

Imeväisiässä arvioidaan nielemistä, syömistä ja ravitsemusta, jotta voidaan päättää, onko suun kautta syöminen turvallista vai tarvitaanko gastrostomiaputkea. Kävelyä seurataan tarkasti tuki- ja liikuntaelimistön tai hermoston ongelmien varalta.

Vanhempien testaus ohjaa neuvontaa

Jos muutosta ei löydy kummaltakaan vanhemmalta, sisaruksten uusiutumisriski arvioidaan noin 1 %:ksi. Raskaudessa, jossa riski on kohonnut, voidaan tehdä sikiödiagnostiikkaa, ja kun muutos tunnetaan, mahdollista on myös esasiirtodiagnostiikka.

Lähteet

  1. Skraban CM, Grand KL, Deardorff MA, 2019. WDR26-Related Intellectual Disability. GeneReviews
  2. Cospain A, Schaefer E, Faoucher M, Dubourg C, Carré W, Bizaoui V et al., 2022. Skraban-Deardorff syndrome: Six new cases of WDR26-related disease and expansion of the clinical phenotype. Clinical genetics
  3. Lin X, Chen H, Zhou Y, Peng P, Lei B, Zhou S et al., 2025. WDR26-related Skraban-Deardorff syndrome: clinical, genetic and pathomechanistic insights. European journal of medical research

Muut conditions aiheesta neurologiset

Kaikki ehdot →

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Yksi pakkaus kotiisi toimitettuna. Koko genomisi sekvensoidaan kliinisellä standardilla, jota käytetään diagnostisissa päätöksissä. Lääkärin käyttöön soveltuvat raportit toimitetaan Genome Manageriisi 6–8 viikossa – pysyvinä ja päivittyen tieteen kehittyessä.

Alkaen 449 $

Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Premium lisää 99 $ per pakkaus ensimmäiseltä vuodelta.

Tilaa Premiumin kanssa