Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Sairausraportti · Ruoansulatuselimistö

Hirschsprungin tauti

Sairausryhmä, jossa suolen liikettä säätelevät hermosolut eivät kehity normaalisti suolen osassa. Tämä aiheuttaa ummetusta tai suolitukosta, ja oireet alkavat yleensä syntymästä. Useat geenit vaikuttavat, yleisimmin RET. Monilla varianttia kantavilla ihmisillä sairaus ei koskaan kehity.

Sairausraportti etsii harvinaisia variantteja, joiden tiedetään aiheuttavan niitä sairauksia, joita raportti kattaa.

Sisältyy Premium- ja Premium + AI -paketteihin

Premium lisää 99 $ per pakkaus ensimmäiseltä vuodelta.

Tilaa Premiumin kanssa

Analysoimamme 4 sairautta

Hirschsprungin tauti

Noin yksi 5 000 syntyneestä. Poikia sairastuu noin neljä kertaa useammin kuin tyttöjä.

Kehityshäiriö, jossa suolen loppuosasta puuttuvat hermosolut (gangliosolut). Tämän vuoksi ulosteen normaali kulku estyy.

Mitä diagnoosi muuttaa

Geneettisen syyn tunnistaminen tukee varhaista diagnoosia vastasyntyneillä, joilla ulostaminen viivästyy. Lisäksi se auttaa arvioimaan sukulaisten sairastumisriskiä neuvonnassa.

Tunnetaan myös nimellä

aganglionic megacolon; congenital intestinal aganglionosis; congenital megacolon; Hirschsprung disease susceptibility; Hirschsprung's disease; HSCR; pelvirectal achalasia

MONDO:0018309Orphanet 388MedGen 5559

Hirschsprungin tauti, geneettinen alttius

Autosomaalinen dominantti

Perinnölliset variantit geeneissä, kuten RET, EDNRB, EDN3 ja GDNF, lisäävät Hirschsprungin taudin riskiä. Ilmenemisaste on epätäydellinen ja riippuu sukupuolesta.

Mitä diagnoosi muuttaa

Sukulaisille voidaan tarjota neuvontaa sairastumisriskistä ja tietoa varhaisista suolioireista vauvoilla.

Analysoidut geenit

Sisältää 9 siihen liittyvää alatyyppiä ↓
  • Hirschsprung disease, susceptibility to, 1
  • Hirschsprung disease, susceptibility to, 2
  • Hirschsprung disease, susceptibility to, 3
  • Hirschsprung disease, susceptibility to, 4
  • Hirschsprung disease, susceptibility to, 5
  • Hirschsprung disease, susceptibility to, 6
  • Hirschsprung disease, susceptibility to, 7
  • Hirschsprung disease, susceptibility to, 8
  • Hirschsprung disease, susceptibility to, 9
MONDO:0100179

Goldberg-Shprintzen-oireyhtymä

Autosomaalinen resessiivinen

Harvinainen oireyhtymä, jonka aiheuttavat KIFBP-variantit. Siihen liittyy Hirschsprungin tauti, älyllinen kehitysvammaisuus ja tyypilliset kasvonpiirteet.

Mitä diagnoosi muuttaa

Diagnoosi selittää oireiden yhdistelmän ja ohjaa kehityksen tukea sekä mahdollista leikkaushoitoa.

Analysoidut geenit

Tunnetaan myös nimellä

Goldberg-Shprintzen megacolon syndrome; GOSHS; megacolon-microcephaly syndrome

MONDO:0012280OMIM 609460Orphanet 66629MedGen 332131

Haddadin oireyhtymä

Autosomaalinen dominantti

Synnynnäisen keskushengitysvajauksen oireyhtymän ja Hirschsprungin taudin samanaikainen esiintyminen. Sen aiheuttavat PHOX2B-variantit.

Mitä diagnoosi muuttaa

Diagnoosin tunteminen johtaa siihen, että unen aikaista hengitystukea tarvitaan koko elämän ajan. Lisäksi tehdään seulontoja hermoharjakasvainten varalta.

Analysoidut geenit

Tunnetaan myös nimellä

congenital central alveolar hypoventilation-Hirschsprung disease syndrome; ondine-Hirschsprung disease; ondine-Hirschsprung syndrome

MONDO:0020493Orphanet 99803MedGen 347052

Rajoitukset

  • Suuri osa perinnöllisestä riskistä liittyy yleisiin, heikosti ilmeneviin RET-variantteihin, mukaan lukien ei-koodaavaan tehostajaalleeliin. Näitä ei raportoida yksittäisgeenisenä diagnoosina. Monilla ihmisillä, joilla on patogeeninen RET-variantti, Hirschsprungin tauti ei koskaan kehity.
  • Joidenkin RET-varianttien aiheuttama sairaus on sen sijaan monirauhasten endokriininen neoplasia tyyppi 2, josta on oma raporttinsa. Variantin tulkinta erottaa nämä kaksi toisistaan.
  • PHOX2B-polyalaniinitoiston laajenemiset ovat yleisin Haddadin oireyhtymän syy. Ne sijaitsevat GC-rikkaalla alueella, jota lyhyen luvun sekvensoinnilla ei tunnisteta hyvin, joten ne voivat jäädä huomaamatta.
  • Hirschsprungin tauti, joka on osa Mowat-Wilsonin oireyhtymää (ZEB2) tai Waardenburg-Shahin oireyhtymää (SOX10), käsitellään näiden oireyhtymien raporteissa.

Muut conditions aiheesta ruoansulatuselimistö

Kaikki ehdot →

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Yksi pakkaus kotiisi toimitettuna. Koko genomisi sekvensoidaan kliinisellä standardilla, jota käytetään diagnostisissa päätöksissä. Lääkärin käyttöön soveltuvat raportit toimitetaan Genome Manageriisi 6–8 viikossa – pysyvinä ja päivittyen tieteen kehittyessä.

Alkaen 449 $

Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Premium lisää 99 $ per pakkaus ensimmäiseltä vuodelta.

Tilaa Premiumin kanssa