Arvostamme yksityisyyttäsi
Analytiikkaevästeet kertovat meille, miten sivustoa käytetään, ja Googlen sekä Metan mainosevästeet mittaavat mainoksiamme. Valitse, mitkä hyväksytään, ja voit muuttaa valintaasi milloin tahansa kohdassa Tietosuojavalintasi.
Sairausraportti · Silmätautit
Perinnöllisten silmäsairauksien ryhmä, jolle on ominaista verkkokalvon asteittainen rappeutuminen. Se johtaa vaikeaan näönheikkenemiseen ja lopulta sokeuteen, ja siihen liittyy usein tyypillisiä pigmenttikertymiä.
Sairausraportti etsii harvinaisia variantteja, joiden tiedetään aiheuttavan niitä sairauksia, joita raportti kattaa.
Sisältyy Premium- ja Premium + AI -paketteihin
Premium lisää 99 $ per pakkaus ensimmäiseltä vuodelta.
Tilaa Premiumin kanssaSisältyy Premium- ja Premium + AI -paketteihin
Premium lisää 99 $ per pakkaus ensimmäiseltä vuodelta.
Tilaa Premiumin kanssaX-kromosomissa sijaitsevan RP2-geenin variantit aiheuttavat tämän retinopatian.
Analysoidut geenit
Tunnetaan myös nimellä
retinitis pigmentosa 2; retinitis pigmentosa caused by mutation in RP2; retinitis pigmentosa type 2; RP2; RP2 retinitis pigmentosa; RP2 retinopathy
Perinnöllinen retinopatia, jonka aiheuttavat IDH3B-geenin bi-alleeliset variantit.
Analysoidut geenit
Mikä tahansa REEP6-geenin varianttien aiheuttama retinopatia.
Analysoidut geenit
Perinnöllisten verkkokalvon dystrofioiden ryhmä, jossa sauvasolut ja sitten tappisolut menettävät asteittain toimintakykynsä. Tästä seuraa yösokeutta ja hitaasti etenevä reunanäön heikkeneminen.
Analysoidut geenit
Tunnetaan myös nimellä
pericentral pigmentary retinopathy; Rod-cone dystrophy
Verkkokalvon dystrofia, jonka aiheuttavat RHO-geenin muutokset. Se on yleisin dominanttisen pigmenttiretinopatian aiheuttaja.
Analysoidut geenit
X-kytkentäinen resessiivinen
Verkkokalvon dystrofia, jonka aiheuttavat RPGR-geenin muutokset. Se on yleisin X-kytkeytyneen pigmenttiretinopatian aiheuttaja.
Analysoidut geenit
Tunnetaan myös nimellä
choroidoretinal degeneration with retinal reflex in heterozygous women; COD1; cone dystrophy X-linked 1; cone-rod degeneration, X-linked; cone-rod dystrophy X-linked 1; X-linked cone-rod dystrophy type 1; CORDX1; macular degeneration, X-linked atrophic; retinal ciliopathy due to mutation in the RPGR gene; retinitis pigmentosa 15; retinitis pigmentosa 3; retinitis pigmentosa caused by mutation in RPGR; retinitis pigmentosa type 3; RP3; RPGR retinitis pigmentosa; RPGR retinopathy; RPGR-related retinopathy with or without sino-oto-pulmonary symptoms
Autosomaalinen dominantti
Verkkokalvon dystrofia, jonka aiheuttavat PRPF31-geenin muutokset.
Analysoidut geenit
Autosomaalinen resessiivinen
Verkkokalvon dystrofia, jonka aiheuttavat EYS-geenin muutokset.
Analysoidut geenit
Autosomaalinen resessiivinen
Verkkokalvon dystrofia, jonka aiheuttavat RP1-geenin muutokset.
Analysoidut geenit
Autosomaalinen dominantti
Verkkokalvon dystrofia, jonka aiheuttavat RP1-geenin muutokset.
Analysoidut geenit
Autosomaalinen dominantti
Verkkokalvon dystrofia, jonka aiheuttavat PRPF8-geenin muutokset.
Analysoidut geenit
Autosomaalinen dominantti
Verkkokalvon dystrofia, jonka aiheuttavat SNRNP200-geenin muutokset.
Analysoidut geenit
Tunnetaan myös nimellä
retinitis pigmentosa 33; retinitis pigmentosa caused by mutation in SNRNP200; retinitis pigmentosa type 33; RP 33; RP33; SNRNP200 retinitis pigmentosa
Autosomaalinen dominantti
Verkkokalvon dystrofia, jonka aiheuttavat IMPDH1-geenin muutokset.
Analysoidut geenit
Verkkokalvon dystrofia, jonka aiheuttavat TOPORS-geenin muutokset.
Analysoidut geenit
Autosomaalinen resessiivinen
Verkkokalvon dystrofia, jonka aiheuttavat CNGB1-geenin muutokset.
Analysoidut geenit
Autosomaalinen resessiivinen
Verkkokalvon dystrofia, jonka aiheuttavat CNGA1-geenin muutokset.
Analysoidut geenit
Autosomaalinen resessiivinen
Verkkokalvon dystrofia, jonka aiheuttavat PDE6A-geenin muutokset.
Analysoidut geenit
Autosomaalinen resessiivinen
Verkkokalvon dystrofia, jonka aiheuttavat PDE6G-geenin muutokset.
Analysoidut geenit
Autosomaalinen resessiivinen
Verkkokalvon dystrofia, jonka aiheuttavat MAK-geenin muutokset, mukaan lukien aškenazijuutalaisten yleinen perustajavariantti.
Analysoidut geenit
Autosomaalinen resessiivinen
Verkkokalvon dystrofia, jonka aiheuttavat CERKL-geenin muutokset.
Analysoidut geenit
Autosomaalinen resessiivinen
Verkkokalvon dystrofia, jonka aiheuttavat MERTK-geenin muutokset.
Analysoidut geenit
Autosomaalinen resessiivinen
Verkkokalvon dystrofia, jonka aiheuttavat PCARE-geenin muutokset.
Analysoidut geenit
Autosomaalinen resessiivinen
Verkkokalvon dystrofia, jonka aiheuttavat KIZ-geenin muutokset.
Analysoidut geenit
Autosomaalinen resessiivinen
Verkkokalvon dystrofia, jonka aiheuttavat IMPG2-geenin muutokset.
Analysoidut geenit
Autosomaalinen resessiivinen
Verkkokalvon dystrofia, jonka aiheuttavat RLBP1-geenin muutokset.
Tunnetaan myös nimellä
Bothnia retinal dystrophy; cone-rod dystrophy caused by mutation in RLBP1; fundus albipunctatus; Newfoundland ROD-cone dystrophy; NFRCD; pigmentary retinal dystrophy; retinitis punctata albescens; RLBP1 cone-rod dystrophy; RLBP1 retinopathy; Vasterbotten dystrophy; Västerbotten dystrophy
Autosomaalinen resessiivinen
Verkkokalvon dystrofia, jonka aiheuttavat muutokset molemmissa FLVCR1-geenikopioissa. Joskus siihen liittyy takapylväsataksia.
Analysoidut geenit
Tunnetaan myös nimellä
posterior column ataxia with retinitis pigmentosa; autosomal recessive posterior column ataxia and retinitis pigmentosa; AXPC1; FLVCR1 retinopathy with or without ataxia; PCARP; posterior column ataxia-retinitis pigmentosa syndrome
Yksi pakkaus kotiisi toimitettuna. Koko genomisi sekvensoidaan kliinisellä standardilla, jota käytetään diagnostisissa päätöksissä. Lääkärin käyttöön soveltuvat raportit toimitetaan Genome Manageriisi 6–8 viikossa – pysyvinä ja päivittyen tieteen kehittyessä.
Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa
Premium lisää 99 $ per pakkaus ensimmäiseltä vuodelta.
