Autosomaalinen resessiivinen
N-asetyyligalaktosamiini-6-sulfataasin puutos aiheuttaa lyhytkasvuisuutta, selkä- ja rintakehän epämuodostumia, nivelten löysyyttä, niskan epävakautta, sarveiskalvon sumentumista ja sydänläppäsairautta.
Mitä diagnoosi muuttaa
Entsyymikorvaushoito (elosulfaasi alfa) on saatavilla, ja niskan epävakautta on seurattava erityisesti ennen anestesiaa.
Analysoidut geenit
Tunnetaan myös nimellä
galactosamine-6-sulfatase deficiency; GALNS deficiency; Morquio A disease; Morquio disease type A; Morquio syndrome A; MPS IV A; MPS IVA; MPS4A; MPSIVA; mucopolysaccharidosis type IVA; N-acetylgalactosamine-6-sulfate sulfatase deficiency
