Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Sairausraportti · Endokriiniset

Polykystinen munasarjaoireyhtymä (PCOS)

Koko genomin sekvensointi kuvaa PCOS-alttiuden geneettisen kokonaiskuvan, mikä mahdollistaa tulevaisuudessa yksilöllisen riskinarvioinnin ja kohdennetun hoitokehityksen.

Sairausraportti etsii harvinaisia variantteja, joiden tiedetään aiheuttavan niitä sairauksia, joita raportti kattaa.

Sisältyy jokaiseen pakkaukseen

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test

Tietoja tästä conditionsta

Häiriö, jossa munasarjoihin muodostuu useita rakkuloita. Se aiheuttaa hormonaalista epätasapainoa, johon liittyy epäsäännölliset ja poikkeavat kuukautiset, liiallinen karvoitus, aknepaise ja lihavuus.

Polykystisten munasarjojen oireyhtymä (PCOS) on monimutkainen hormonaalinen häiriö, jolle ovat tyypillisiä hyperandrogenismi (koholla olevat androgeenit), ovulaation häiriintyminen ja polykystinen munasarjamorfologia. PCOS koskee noin 6–20 %:a lisääntymisikäisistä naisista diagnostisista kriteereistä ja tutkitusta väestöstä riippuen, joten se on yksi yleisimmistä hormonaalisista häiriöistä. Oireyhtymä ilmenee vaihtelevina muotoina: osalla naisista esiintyy epäsäännöllisiä kuukautisia ja hedelmättömyyttä, toisilla vaikeaa hirsutismia, aknea ja miesmallista hiustenlähtöä, ja monille kehittyy aineenvaihdunnan häiriöitä, kuten insuliiniresistenssi, dyslipidemia ja kohonnut sydän- ja verisuonitautien riski. Diagnoosi perustuu kliinisiin ja ultraäänitutkimuksen löydöksiin (Rotterdamin kriteerit, NIH-kriteerit), ei geenitestaukseen. Sairauden synty on monitekijäinen: geneettinen alttius yhdistyy ympäristötekijöihin (ruokavalio, liikunta, stressi), ja keskeisessä patofysiologiassa ovat insuliiniresistenssi ja poikkeava androgeenisynteesi.

PCOS:n geneettinen rakenne on monimutkainen ja polygeeninen, ja sitä on tunnistettu genomin laajuisilla assosiaatiotutkimuksilla (GWAS). Tähän mennessä on tunnistettu yli 11 itsenäistä alttiuslokusta. Näiden lokusten geeneihin kuuluvat DENND1A (osallistuu solunsisäiseen kuljetukseen), THADA (osallistuu aineenvaihdunnan ja kilpirauhasen toimintaan) ja INSR (insuliinireseptori, insuliinisignaloinnin keskeinen tunnistaja). Kullakin lokuksella on yksittäinen vaikutuksensa, joka ilmaistaan alleelikohtaisina vetosuhteina 1,05–1,2: yksittäin vaikutukset ovat hyvin pieniä, mutta yhdessä ne lisäävät sairastumisalttiutta. On tärkeää huomata, että nämä ovat alttiuslokuksia, eivät sairautta aiheuttavia geenejä. Suurin osa riskialleelien kantajista ei sairastu PCOS:ään, ja monilla PCOS-potilailla ei ole useita riskialleeleja, mikä korostaa ympäristötekijöiden merkittävää roolia.

PCOS:n geneettinen ymmärrys on muuttanut käsitystä siitä, että kyseessä olisi pääasiallisesti lisääntymiselinten häiriö, ja on tunnistettu sen syvä aineenvaihdunnallinen tausta. Insuliiniresistenssin vahva yhteys PCOS:ään ja INSR-varianttien tunnistaminen alttiuslokuksiksi ovat ohjanneet hoitotutkimusta insuliinireittiin. Vaikka yksittäinen geenitestaus ei vielä pysty ennustamaan PCOS:n kehittymistä, geneettisen taustan ymmärtäminen on tunnistanut hoidon kohteita ja mahdollistanut PCOS:ään kohdistuvien hoitojen kehittämisen. Tulevaisuudessa polygeeniset riskipisteytysmallit saattavat mahdollistaa yksilöllisen riskiarvion ja ennaltaehkäisevän hoidon naisille, jotka suvun sairaushistorian tai geneettisen seulonnan perusteella ovat vaarassa sairastua.

Analysoimamme 2 sairautta

Munasarjojen liikestimulaatio-oireyhtymä

Autosomaalinen dominantti

Hedelmättömyyden hoidossa ovulaation käynnistämisen komplikaatio. Vakavuusaste määräytyy oireiden mukaan, joihin kuuluvat munasarjojen suurentuminen, useat munasarjarakkulat, munasarjakystat, vatsaontelon nestekertymä (askites) ja yleistynyt turvotus. Täysi-ikäinen oireyhtymä voi johtaa munuaisten vajaatoimintaan, hengitysvaikeuksiin ja jopa kuolemaan. Liian voimakkaasti stimuloituneet munasarjat erittävät verisuonten läpäisevyyttä lisääviä vasoaktiivisia aineita, kuten verisuonten endoteelin kasvutekijöitä.

Analysoidut geenit

Tunnetaan myös nimellä

OHSS

MONDO:0011972OMIM 608115Orphanet 64739MedGen 38966

Miksi koko genomin sekvensointi

Geenitestaus ei ole vielä vakiintunut käytäntö PCOS:n diagnosoinnissa tai riskin ennustamisessa. WGS mahdollistaa tulevaisuudessa monigeenisen riskinarvioinnin alan kehittyessä.

PCOS:n geneettinen rakenne on monigeeninen, ei monogeeninen

Toisin kuin yksittäisten geenien aiheuttamissa sairauksissa, PCOS:n geneettinen riski jakautuu yli 11 GWAS-lokukselle, joista kullakin on pieni yksittäinen vaikutus. Tavalliset geenipaneelit ja perinteinen yksittäisten geenien testaus eivät pysty kuvaamaan tätä polygeenistä rakennetta. Kaikki GWAS-lokukset yhdistävät polygeeniset riskipisteytykset ovat ennustearvoltaan maltillisia, eikä niitä vielä oteta rutiinihoidossa kliiniseen käyttöön. Koko genomin sekvensointi (WGS) tarjoaa kuitenkin perustan, jota tulevaisuudessa tarvitaan polygeenisen riskipisteytyksen laskemiseen. Kun PCOS-genetiikan tutkimus etenee, WGS-tietoja voidaan analysoida uudelleen niin, että mukaan otetaan uudet GWAS-löydökset. Näin voidaan mahdollistaa yksilöllinen geneettinen riskiarvio, jota nykyisistä vakiopaneeleista ei saada.

Geneettisen alttiuden ymmärtäminen ohjaa tulevaisuuden yksilöllistä lääketiedettä

PCOS-tutkimus on tunnistanut insuliiniresistenssin keskeiseksi patofysiologiseksi mekanismiksi, ja INSR-varianttien on todettu liittyvän sairastumisalttiuteen. THADA-variantit vaikuttavat aineenvaihdunnan ja kilpirauhasen toimintaan. DENND1A-muunnokset vaikuttavat androgeenisynteesiin tai -signalointiin. Nämä löydökset ohjaavat jo hoitokehitystä: kehitteillä on INSR-reitin moduloimista, THADA-yhteyteisiä aineenvaihduntaan kohdistuvia hoitoja sekä androgeenireittiin kohdistuvia hoitoja. Kattava geneettinen arvio koko genomin sekvensoinnin avulla luo lähtötason tulevaa kliinistä hyötyä varten: kun polygeeniset riskimallit kehittyvät ja niiden kliininen pätevyys varmistetaan, potilaat, joiden geneettiset tiedot ovat tallessa, voivat hyötyä uusista hoitosuosituksista, jotka perustuvat heidän yksilölliseen geneettiseen profiiliinsa.

Muut conditions aiheesta endokriiniset

Kaikki ehdot →

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Yksi pakkaus kotiisi toimitettuna. Koko genomisi sekvensoidaan kliinisellä standardilla, jota käytetään diagnostisissa päätöksissä. Lääkärin käyttöön soveltuvat raportit toimitetaan Genome Manageriisi 6–8 viikossa – pysyvinä ja päivittyen tieteen kehittyessä.

Alkaen 449 $

Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test