Autosomaalinen dominantti
Aiheutuu CTNNB1-geenin (beetakateniini) yhden kopion muutoksista. Beetakateniinilla on keskeinen rooli aivojen ja verkkokalvon verisuonten kehityksessä. Muutokset syntyvät tyypillisesti uudelleen (de novo), ja harvoin ne periytyvät vanhemmalta.
Oireet ja merkit
Tyypillisiä piirteitä ovat kehityksen viivästyminen ja älyllinen kehitysvamma sekä vartalon lihasjännityksen heikkous ja jalkojen jäykkyys. Pieni päänympärys ja käyttäytymiseen liittyvät erot ovat yleisiä. Jopa 39 prosentilla esiintyy poikkeavia verkkokalvon verisuonia (eksudatiivinen vitreoretinopatia), ja silmien kierteisyys on yleistä. Harvemmin esiintyy verkkokalvon irtoamista tai näön heikkenemistä.
Mitä diagnoosi muuttaa
Säännöllinen silmälääkärin suorittama verkkokalvon tutkimus on tärkeää. Fysioterapia, ortoosit sekä puhe- ja kasvatustuki ovat keskeisiä. Muutokset syntyvät tyypillisesti uudelleen (de novo), mutta geneettinen neuvonta ja vanhempien testaus auttavat selvittämään uusiutumisriskin.
Analysoidut geenit
Sisältää 2 siihen liittyvää alatyyppiä ↓Piilota alatyypit ↑
- exudative vitreoretinopathy 7
- severe intellectual disability-progressive spastic diplegia syndrome
