Autosomaalinen resessiivinen
Aiheutuu GEMIN5-geenin molempien kopioiden muutoksista. GEMIN5 on osa SMN-kompleksia, joka kokoaa pieniä RNA-proteiinihiukkasia, joita tarvitaan RNA:n prosessointiin.
Oireet ja merkit
Tyypillisiä piirteitä ovat kehityksen viivästymä, heikentynyt lihassävy ja heikentynyt koordinaatio (ataksia). Aivojen MRI-kuvauksessa todetaan pikkuaivojen surkastumista. Motoriikan häiriö on keskeinen piirre. Harvemmin esiintyy kohtauksia tai vaihtelevan asteista kehitysvammaisuutta.
Mitä diagnoosi muuttaa
Hoitona käytetään fysioterapiaa, toimintaterapiaa ja puheterapiaa sekä kehitystä tukevaa ohjausta. Neurologinen seuranta ja kohtausten hoito kuuluvat myös hoitoon. Sukulaisten kantajatestaus ja geneettinen neuvonta ovat saatavilla.
Analysoidut geenit
Tunnetaan myös nimellä
GEMIN5 disorder; GEMIN5-related neurodevelopmental disorder; NEDCAM
