Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Sairausraportti · Tuki- ja liikuntaelimistö

SLC10A7-liittyvä luustodysplasia ja amelogenesis imperfecta

Harvinainen perinnöllinen sairaus, jossa yhdistyvät lyhytkasvuisuus ja luustomuutokset, kuten selkärangan kiertymä, sekä heikosti muodostunut hammaskiille. Sen aiheuttavat muutokset molemmissa SLC10A7-geenin kopioissa.

Sairausraportti etsii harvinaisia variantteja, joiden tiedetään aiheuttavan niitä sairauksia, joita raportti kattaa.

Sisältyy Premium- ja Premium + AI -paketteihin

Premium lisää 99 $ per pakkaus ensimmäiseltä vuodelta.

Tilaa Premiumin kanssa

Analysoimamme sairaus

Autosomaalinen resessiivinen

Aiheutuu SLC10A7-geenin molempien kopioiden muutoksista. Geeni koodaa kalvokuljettajaa, jota tarvitaan normaaliin glykosylaatioon (sokeriketjujen liittämiseen proteiineihin) ja kalsiumin käsittelyyn. Kumpikin vanhempi kantaa yleensä yhtä muuttunutta kopiota.

Oireet ja merkit

Lyhytkasvuisuus, joka on usein havaittu jo ennen syntymää, sekä luustomuutoksia, kuten skolioosi ja suurten nivelten dislokaatiot eli sijoiltaanmenot. Hammaskiille on ohut tai heikosti muodostunut (amelogenesis imperfecta). Myös kasvojen piirteissä voi esiintyä eroja, ja kehityksen viivästymää voi ilmetä.

Mitä diagnoosi muuttaa

Selkärangan ja nivelten ortopedinen seuranta, tarvittaessa selkärankaleikkaus sekä erikoistason hammashoito. Geneettinen neuvonta ja sukulaisten kantajatestaus selventävät uusiutumisriskiä.

Analysoidut geenit

Tunnetaan myös nimellä

SSASKS

MONDO:0032703OMIM 618363MedGen 1676818Lähteet: [1][2][3][4]

Lähteet

  1. Dubail J, Huber C, Chantepie S, Sonntag S, Tüysüz B, Mihci E et al., 2019. SLC10A7 mutations cause a skeletal dysplasia with amelogenesis imperfecta mediated by GAG biosynthesis defects. Nature communications
  2. Zhang W, Yao Z, Guo R, Cao J, Li W, Hao C et al., 2023. Identification of novel homozygous nonsense SLC10A7 variant causing short stature, amelogenesis imperfecta, and skeletal dysplasia with scoliosis and surgical management of spine. Orphanet journal of rare diseases
  3. Laugel-Haushalter V, Bär S, Schaefer E, Stoetzel C, Geoffroy V, Alembik Y et al., 2020. A New SLC10A7 Homozygous Missense Mutation Responsible for a Milder Phenotype of Skeletal Dysplasia With Amelogenesis Imperfecta. Frontiers in genetics
  4. Karakus E, Wannowius M, Müller SF, Leiting S, Leidolf R, Noppes S et al., 2021. The orphan solute carrier SLC10A7 is a novel negative regulator of intracellular calcium signaling. Scientific reports

Muut conditions aiheesta tuki- ja liikuntaelimistö

Kaikki ehdot →

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Yksi pakkaus kotiisi toimitettuna. Koko genomisi sekvensoidaan kliinisellä standardilla, jota käytetään diagnostisissa päätöksissä. Lääkärin käyttöön soveltuvat raportit toimitetaan Genome Manageriisi 6–8 viikossa – pysyvinä ja päivittyen tieteen kehittyessä.

Alkaen 449 $

Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Premium lisää 99 $ per pakkaus ensimmäiseltä vuodelta.

Tilaa Premiumin kanssa