Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Sairausraportti · Neurologiset

Kohlschütter-Tönzin oireyhtymä

Harvinainen perinnöllinen sairaus, johon kuuluvat varhaislapsuudessa alkava epilepsia, kehitysviive ja poikkeava hammaskiille. Sen aiheuttavat muutokset ROGDI-geenin molemmissa kopioissa.

Sairausraportti etsii harvinaisia variantteja, joiden tiedetään aiheuttavan niitä sairauksia, joita raportti kattaa.

Sisältyy Premium- ja Premium + AI -paketteihin

Premium lisää 99 $ per pakkaus ensimmäiseltä vuodelta.

Tilaa Premiumin kanssa

Analysoimamme sairaus

Autosomaalinen resessiivinen · ROGDI-muutoksen kantajia on raportoitu noin 43.

Aiheutuu ROGDI-geenin molempien kopioiden muutoksista. ROGDI on osa proteiinikompleksia, joka auttaa happamoittamaan lysosomeja ja synaptisia rakkuloita.

Oireet ja merkit

Kohtaukset alkavat yleensä varhaislapsuudessa. Kehitysviive on keskeinen piirre, ja älyllinen kehitysvammaisuus sekä taitojen menetys ovat mahdollisia. Hammaskiille on poikkeava (amelogenesis imperfecta).

Mitä diagnoosi muuttaa

Hoito keskittyy kohtausten hallintaan, kehityksen ja liikkumisen tukemiseen sekä hammashoitoon kiillehampaiden suojaamiseksi. Perinnöllisyysneuvontaa suositellaan, ja sukulaisille on saatavilla kantajatestaus.

Analysoidut geenit

Tunnetaan myös nimellä

epilepsy dementia amelogenesis imperfecta; epilepsy-dementia-amelogenesis imperfecta syndrome; Kohlschutter Tonz syndrome; KTZS

MONDO:0009185OMIM 226750Orphanet 1946MedGen 98036Lähteet: [4][1][2][3]

Rajoitukset

  • Samankaltaisen sairauden aiheuttavat muutokset SLC13A5-geenissä, jota ei ole mukana tämän raportin geenilistassa. Negatiivinen tulos ei siis sulje pois Kohlschütter-Tönzin oireyhtymän kaltaista sairautta.

Lähteet

  1. Schossig A, Bloch-Zupan A, Lussi A, Wolf NI, Raskin S, Cohen M et al., 2017. SLC13A5 is the second gene associated with Kohlschütter-Tönz syndrome. Journal of medical genetics
  2. Liepina L, Kalnina ML, Micule I, Gailite L, Rots D, Kalnina J et al., 2022. Kohlschütter-Tönz syndrome: Case report with novel feature and detailed review of features associated with ROGDI variants. American journal of medical genetics. Part A
  3. Tucci A, Kara E, Schossig A, Wolf NI, Plagnol V, Fawcett K et al., 2013. Kohlschütter-Tönz syndrome: mutations in ROGDI and evidence of genetic heterogeneity. Human mutation
  4. Nardone C, Mintseris J, He D, Rutter JC, Ebert BL, Gygi SP et al., 2025. A heterotrimeric protein complex assembles the metazoan V-ATPase upon dissipation of proton gradients. Nature structural & molecular biology

Muut conditions aiheesta neurologiset

Kaikki ehdot →

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Yksi pakkaus kotiisi toimitettuna. Koko genomisi sekvensoidaan kliinisellä standardilla, jota käytetään diagnostisissa päätöksissä. Lääkärin käyttöön soveltuvat raportit toimitetaan Genome Manageriisi 6–8 viikossa – pysyvinä ja päivittyen tieteen kehittyessä.

Alkaen 449 $

Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Premium lisää 99 $ per pakkaus ensimmäiseltä vuodelta.

Tilaa Premiumin kanssa