Maksan laskimo-okkluusiotauti immuunipuutoksen kanssa
Autosomaalinen resessiivinen
Yhdistelmä immuunipuutosta, jossa vasta-ainetasot ovat matalat, sekä maksalaskimon tukkeumaa. Hoitamattomana se johtaa vakaviin infektioihin ja maksan vajaatoimintaan.
Mitä diagnoosi muuttaa
Varhainen vasta-ainekorvaushoito ja Pneumocystis-infektion ehkäisevä hoito voivat pelastaa hengen.
Analysoidut geenit
Tunnetaan myös nimellä
familial veno-occlusive disease with immunodeficiency; hepatic veno-occlusive disease with immunodeficiency; hepatic venoocclusive disease with immunodeficiency; veno-occlusive disease and immunodeficiency syndrome; VODI; VODI syndrome
