Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Sairausraportti · Silmätautit

Ikärelaatteinen maculadegeneraatio

Koko genomisekvensointi arvioi kaikki ikärappeumaan (AMD) liittyvät geenit (CFH, ARMS2/HTRA1, C3, CFB, C2, CFI, TIMP3). Se tuottaa geneettisen riskiprofiilin, jonka perusteella voidaan arvioida seulonnan tiheyttä, elintapamuutosten kiireellisyyttä ja soveltuvuutta komplementtiin kohdistuviin hoitoihin.

Sairausraportti etsii harvinaisia variantteja, joiden tiedetään aiheuttavan niitä sairauksia, joita raportti kattaa.

Sisältyy Premium- ja Premium + AI -paketteihin

Premium lisää 99 $ per pakkaus ensimmäiseltä vuodelta.

Tilaa Premiumin kanssa

Tietoja tästä conditionsta

Yleinen ikääntyneiden silmäsairaus, joka vaurioittaa makulaa eli verkkokalvon osaa, joka vastaa terävästä keskinäköstä. Riskiin vaikuttavat sekä geneettiset tekijät (kuten CFH ja ARMS2) että elintavat, kuten tupakointi.

Ikärappeuma (age-related macular degeneration, AMD) on yleisin keskinäköalueen näön menetyksen aiheuttaja yli 50-vuotiailla aikuisilla. Sitä sairastaa arviolta 11 miljoonaa amerikkalaista. AMD:n periytyvyys on yksi yleisten sairauksien korkeimmista, arviolta 46–71 %. Komplementtitekijä H:n (CFH) Y402H-variantti (rs1061170) kromosomissa 1q31.3 on voimakkain yksittäinen geneettinen riskitekijä: variantin kantajilla riski on arviolta 2,5–7-kertainen genotyypistä riippuen (heterotsygootilla noin 2,5-kertainen, homotsygootilla noin 5–7-kertainen). Toinen merkittävä lokus on ARMS2/HTRA1 kromosomissa 10q26, jonka jokainen alleeli lisää riskiä noin 2,5–3-kertaisesti. Yhdessä CFH ja ARMS2/HTRA1 selittävät noin 50 % AMD:n periytyvyydestä.

Komplementtireitistä on tullut AMD:n hoidon kohde. Pegcetacoplan (Syfovre) ja avacincaptad pegol (Izervay), jotka ovat komplementin estäjiä (vastaavasti C3- ja C5-estäjiä), saivat FDA:n hyväksynnän vuonna 2023 geografisen atrofian (GA) hoitoon. GA on kuivan AMD:n edennyt muoto, jonka hoitoon ei aiemmin ollut lääkettä. Nämä komplementtiin kohdistuvat hoidot hidastavat GA:n etenemistä arviolta 20–30 %. Komplementtigeenien variantit (CFH-, C3- ja CFB-genotyypit) saattavat vaikuttaa hoitovasteeseen. Alustavat tulokset viittaavat siihen, että tietyillä CFH-riskigenotyypeillä olevilla potilailla voi olla erilainen vaste komplementin estäjille, mutta tätä farmakogenomista sovellusta vielä tutkitaan.

Muita AMD-alttiusgeenejä ovat C3 (komplementtikomponentti 3, harvinaiset voimakkaasti vaikuttavat riskivariantit), CFB (komplementtitekijä B), C2 (komplementtikomponentti 2), CFI (komplementtitekijä I) ja TIMP3 (metalloproteinaasien kudosinhibiittori 3). TIMP3 aiheuttaa myös Sorsbyn silmänpohjadystrofian, joka jäljittelee AMD:tä yhden geenin periytyvänä sairautena. ABCA4 (Stargardtin tauti) voi muistuttaa AMD:tä aikuisilla, ja BEST1 (Bestin tauti) on myös AMD:n kaltainen sairaus. Erottelu monigeenisen AMD:n ja AMD:tä jäljittelevien yksigeenisten makuladystrofioiden (Stargardt, Sorsby, Bestin tauti) välillä on tärkeä: yksigeenisillä sairauksilla on omat hoitonsa, ne alkavat yleensä aiemmin ja niiden perinnöllinen uusiutumisriski noudattaa Mendelin periytymisen sääntöjä.

Komplementin estäjät (pegcetacoplan, avacincaptad pegol) ovat ensimmäiset FDA:n hyväksymät hoidot geografiseen atrofiaan, edennyttä kuivaa AMD:tä, jonka hoitoon ei ennen vuotta 2023 ollut lääkettä. CFH-genotyyppi voi ennustaa hoitovastetta.

Analysoimamme 2 sairautta

Ikärappeen liittyvä makuladegeneraatio

Makulan etenevä rappeutuminen ikääntyneillä aikuisilla, esiintyen kuivana (atrofisena) ja märkänä (neovaskulaarisena) muotona.

Mitä diagnoosi muuttaa

AREDS2-lisäravinteet; anti-VEGF-pistokset (ranibitsumabi, aflibertsepti) märkää AMD:tä varten; pegkettsaniibi (Syfovre) geografista atrofiaa varten; avakinkaptadi (Izervay) GA:ta varten; tupakoinnista luopuminen; verenpaineen hoito; UV-suojaus; heikkonäköisten kuntoutus

Analysoidut geenit

Tunnetaan myös nimellä

AMD; ARMD; macular degeneration, age-related; Senile macular retinal degeneration

Sisältää 15 siihen liittyvää alatyyppiä ↓
  • age related macular degeneration 1
  • age related macular degeneration 10
  • age related macular degeneration 11
  • age related macular degeneration 12
  • age related macular degeneration 14
  • age related macular degeneration 2
  • age related macular degeneration 4
  • age related macular degeneration 6
  • age related macular degeneration 7
  • age related macular degeneration 8
  • age related macular degeneration 9
  • dry age related macular degeneration
  • macular degeneration, age-related, 3
  • macular dystrophy with central cone involvement
  • wet macular degeneration
MONDO:0005150Orphanet 279MedGen 116576

Basaalilaminaariset drusenit

Autosomaalinen dominantti

Varhain alkava drusenien muoto, joka liittyy usein CFH-geenin muutoksiin. Se voi muistuttaa ikääntymiseen liittyvää silmänpohjan rappeumaa ja edetä samalla tavalla.

Analysoidut geenit

Tunnetaan myös nimellä

drusen of Bruch membrane

MONDO:0007472OMIM 126700MedGen 152676

Miksi koko genomin sekvensointi

AMD on yleisin keskinäön menetyksen syy, ja sen periytyvyys on 70 %. Komplementtiin kohdistuvia hoitoja on nyt saatavilla, ja geneettinen riskiprofilointi ohjaa seulonnan tiheyttä ja elintapojen muutosten kiireellisyyttä sekä voi ennustaa hoitovastetta.

CFH-genotyyppi voi ennustaa vastetta komplementin estäjähoidolle: täsmälääkehoito AMD:ssä on kehittymässä

Alustavat farmakogenomiset tiedot viittaavat siihen, että AMD-potilaat, joilla on tietyt CFH-, C3- ja CFB-genotyypit, voivat reagoida komplementtiin kohdistuviin hoitoihin eri tavoin. Vaikka näitä yhteyksiä validoidaan vielä kliinisissä tutkimuksissa, potilaan komplementtigeenien genotyypin selvittäminen koko genomin sekvensoinnilla antaa tarvittavat geneettiset tiedot tulevaa farmakogenomiikkaan perustuvaa AMD-hoidon valintaa varten. Lisäksi korkean riskin CFH-genotyypit tunnistavat ne henkilöt, jotka hyötyvät eniten muokattavissa olevien riskitekijöiden aktiivisesta hallinnasta (tupakoinnista luopuminen, AREDS2-lisäravinteet, verenpaineen hallinta).

Yksigeeniset makulan dystrofiat (Stargardt, Best, Sorsby) muistuttavat AMD:tä, mutta niiden hoito ja geneettinen neuvonta ovat erilaisia

Aikuisiän Stargardtin tauti (ABCA4), Bestin tauti (BEST1) ja Sorsbyn silmänpohjadystrofia (TIMP3) voivat ilmetä makulan rappeumana, joka on kliinisesti vaikeasti erotettavissa AMD:stä. Näillä yksigeenisillä sairauksilla on Mendelin periytyminen (dominanttisissa sairauksissa jälkeläisten riski 50 %), mahdollisesti erilaiset hoitovasteet ja Stargardtin taudin kohdalla mahdollisuus osallistua kehitteillä oleviin geenihoitokokeisiin. Koko genomin sekvensointi erottaa nämä yksigeeniset jäljittelijät tyypillisestä monigeenisestä AMD:stä, mikä mahdollistaa tarkan geneettisen neuvonnan ja sopivan hoidon valinnan.

Muut conditions aiheesta silmätautit

Kaikki ehdot →

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Yksi pakkaus kotiisi toimitettuna. Koko genomisi sekvensoidaan kliinisellä standardilla, jota käytetään diagnostisissa päätöksissä. Lääkärin käyttöön soveltuvat raportit toimitetaan Genome Manageriisi 6–8 viikossa – pysyvinä ja päivittyen tieteen kehittyessä.

Alkaen 449 $

Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Premium lisää 99 $ per pakkaus ensimmäiseltä vuodelta.

Tilaa Premiumin kanssa