Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Sairausraportti · Neurologiset

Monimutkainen hermostokehityksen häiriö, johon liittyy motorisia piirteitä

Ryhmä harvinaisia geneettisiä sairauksia, joissa yhdistyvät kehityksen viivästymä tai älyllinen kehitysvammaisuus ja liikehäiriöt, kuten dystonia, jäykkyys tai heikko koordinaatio. Tämä raportti kattaa geenit KMT2B, ELP2, CACNA1B, ADD3, EMC1, PSMF1 ja RAB11A.

Sairausraportti etsii harvinaisia variantteja, joiden tiedetään aiheuttavan niitä sairauksia, joita raportti kattaa.

Sisältyy Premium- ja Premium + AI -paketteihin

Premium lisää 99 $ per pakkaus ensimmäiseltä vuodelta.

Tilaa Premiumin kanssa

Analysoimamme sairaus

Aiheutuu muutoksista yhdessä useista aivojen kehitykseen ja hermosignalointiin osallistuvista geeneistä. Muutos yhdessä KMT2B- tai EMC1-geenin kopiossa, usein lapsella uutena muutoksena, aiheuttaa dominantteja muotoja; muutokset molemmissa ELP2-, EMC1- tai PSMF1-geenin kopioissa aiheuttavat resessiivisiä muotoja.

Oireet ja merkit

Kehityksen viivästymä tai älyllinen kehitysvammaisuus, johon liittyy liikehäiriö. Se voi sisältää dystoniaa, spastisuutta, ataksiaa tai tahattomia liikkeitä. KMT2B-geeniin liittyvä dystonia alkaa tyypillisesti lapsuudessa jaloista ja leviää kasvoihin, kurkkuun ja käsiin. Harvemmin esiintyy kohtauksia tai pieni päänympärys geenistä riippuen.

Mitä diagnoosi muuttaa

Hoito räätälöidään geenin ja oireiden mukaan, ja siihen kuuluu neurologinen hoito, fysioterapia sekä kehitystä tukevat palvelut. Syvä aivostimulaatio auttaa usein KMT2B-geeniin liittyvään dystoniaan. Geneettinen neuvonta ohjaa perheen testaamista: vanhempien testaus dominanttien muotojen kohdalla ja kantajatestaus resessiivisten muotojen kohdalla.

Analysoidut geenit

Sisältää 8 siihen liittyvää alatyyppiä ↓
  • CACNA1A-related complex neurodevelopmental disorder
  • cerebellar atrophy, visual impairment, and psychomotor retardation;
  • cerebral palsy, spastic quadriplegic, 3
  • complex cortical dysplasia with other brain malformations 5
  • developmental and epileptic encephalopathy, 42
  • episodic ataxia type 2
  • migraine, familial hemiplegic, 1
  • spinocerebellar ataxia type 6
MONDO:0100516Lähteet: [1][2][3][4]

Rajoitukset

  • Noin 12 %:lla KMT2B-geeniin liittyvän häiriön saaneista henkilöistä on 19q13.11-19q13.12-alueen deleetio, johon kuuluu KMT2B-geeni, eikä pieni varianttimuutos. Negatiivinen tulos pelkästään pienten varianttimuutosten testistä ei siksi sulje sairautta pois.

Lähteet

  1. Abela L, Kurian MA, 2018. KMT2B-Related Disorders. GeneReviews
  2. Kojic M, Gawda T, Gaik M, Begg A, Salerno-Kochan A, Kurniawan ND et al., 2021. Elp2 mutations perturb the epitranscriptome and lead to a complex neurodevelopmental phenotype. Nature communications
  3. Magrinelli F, Tesson C, Angelova PR, Rodriguez JA, Scardamaglia A, O'Callaghan B et al., 2026. Variants in the proteasome regulator PSMF1 cause a phenotypic spectrum from parkinsonism to perinatal lethality. Nature communications
  4. Chung HL, Rump P, Lu D, Glassford MR, Mok JW, Fatih J et al., 2022. De novo variants in EMC1 lead to neurodevelopmental delay and cerebellar degeneration and affect glial function in Drosophila. Human molecular genetics

Muut conditions aiheesta neurologiset

Kaikki ehdot →

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Yksi pakkaus kotiisi toimitettuna. Koko genomisi sekvensoidaan kliinisellä standardilla, jota käytetään diagnostisissa päätöksissä. Lääkärin käyttöön soveltuvat raportit toimitetaan Genome Manageriisi 6–8 viikossa – pysyvinä ja päivittyen tieteen kehittyessä.

Alkaen 449 $

Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Premium lisää 99 $ per pakkaus ensimmäiseltä vuodelta.

Tilaa Premiumin kanssa