DOORS-oireyhtymä johtuu usein molempien TBC1D24-geenikopioiden muutoksista. Tämä geeni osallistuu hermosolujen signaalinvälitykseen ja solukalvojen kuljetukseen, ja oireyhtymä periytyy tällöin autosomaalisesti resessiivisesti. Myös yhden ATP6V1B2-geenikopion muutos voi aiheuttaa DOORS-oireyhtymän, ja se voi kuulua samaan kirjoon läheisen DDOD-oireyhtymän kanssa.
Oireet ja merkit
Tyypillisiä piirteitä ovat syvä sensorineuraalinen kuulonalenema sekä pienet tai puuttuvat kynnet ja sormien ja varpaiden lyhyet päätyluut. Kehityksen viivästyminen tai kehitysvamma sekä vaikeasti hoidettavat kohtaukset ovat yleisiä. Harvemmin esiintyy pieni pää tai muita luustoeroja.
Mitä diagnoosi muuttaa
Hoitoon kuuluvat kuulon tukeminen, esimerkiksi sisäkorvaistute (kochleaarinen implantti), kohtausten hoito neurologisessa seurannassa sekä kehityksen ja koulunkäynnin tuki. Geneettistä neuvontaa suositellaan: TBC1D24-geenin kohdalla vanhemmat ovat yleensä kantajia, ja sairastumisen uusiutumisriski on 1 useasta 4:stä. ATP6V1B2-geenin kohdalla vanhempien testaaminen auttaa selventämään riskiä.
Tunnetaan myös nimellä
autosomal recessive deafness-onychodystrophy syndrome; deafness onychodystrophy osteodystrophy and intellectual disability syndrome; deafness onychodystrophy osteodystrophy and mental retardation syndrome; deafness, onychodystrophy, osteodystrophy, intellectual disability, and seizures syndrome; deafness, onychodystrophy, osteodystrophy, mental retardation, and seizures syndrome; deafness-onychodystrophy-osteodystrophy-intellectual disability syndrome; deafness-onychodystrophy-osteodystrophy-intellectual disability-seizures syndrome; deafness-onychoosteodystrophy-intellectual disability syndrome; Digitorenocerebral syndrome; door syndrome; DOORS
