Aiheutuu GCH1-geenin muutoksista. Geeni koodaa ensimmäistä entsyymiä, joka tarvitaan tetrahydrobiopteriinin (BH4) valmistuksessa. BH4 on kofaktori, jota tarvitaan dopamiinin ja serotoniinin tuotantoon. Yhden kopion muutos aiheuttaa dopa-herkän dystonian, usein pienentyneellä penetranssilla, kun taas molempien kopioiden muutokset aiheuttavat vakavan puutoksen.
Oireet ja merkit
Dopa-herkkä dystonia alkaa yleensä lapsuudessa. Siihen liittyy jäykkyyttä ja jalkaterän sisäänpäin kääntymistä, mikä vaikeuttaa kävelyä. Oireet ovat yleensä pahempia päivän edetessä. Oireet voivat levitä muihin raajoihin, ja osalla aikuisista ilmenee parkinsonismin piirteitä. Peittyvä muoto ilmenee imeväisiässä etenevinä kehitysongelmina, liikehäiriöinä ja kohtauksina, ja kohonnut fenyylialaniini on havaittavissa jo varhaisesta imeväisiästä lähtien.
Mitä diagnoosi muuttaa
Dopa-herkkä dystonia reagoi voimakkaasti ja pysyvästi pieniin levodopa-annoksiin, joten sen tunnistaminen on tärkeää. Peittyvä muoto vaatii erikoistuneen aineenvaihduntasairauksien hoidon. Geneettinen neuvonta ja sukulaisten testaus ovat aiheellisia. Huomaa, että henkilöillä, joilla on yksi muuttunut kopio, ei välttämättä koskaan kehity oireita.
Analysoidut geenit
Tunnetaan myös nimellä
GTP-cyclohydrolase I deficiency
Sisältää 3 siihen liittyvää alatyyppiä ↓Piilota alatyypit ↑
- dystonia 5
- dystonia, dopa-responsive, with or without hyperphenylalaninemia, autosomal recessive
- GTP cyclohydrolase I deficiency with hyperphenylalaninemia
