Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Sairausraportti · Tuki- ja liikuntaelimistö

Distaali myopatia

Ryhmä harvinaisia, perinnöllisiä lihassairauksia, joille on tyypillistä etenevä heikkous ja lihasten surkastuminen. Ne vaikuttavat pääasiassa raajojen distaalisiin lihaksiin (käsiin, jalkoihin, kyynärvarsiin ja alaraajojen alaosiin).

Sairausraportti etsii harvinaisia variantteja, joiden tiedetään aiheuttavan niitä sairauksia, joita raportti kattaa.

Sisältyy Premium- ja Premium + AI -paketteihin

Premium lisää 99 $ per pakkaus ensimmäiseltä vuodelta.

Tilaa Premiumin kanssa

Analysoimamme 6 sairautta

Distaali myopatia

Joukko perinnöllisiä lihassairauksia, joissa heikkous alkaa käsistä, kyynärvarsista, sääristä tai jalkateristä. Ne aiheutuvat geeneistä, kuten TTN, DYSF, FLNC, MYH7, ADSS1, SMPX ja MATR3.

Analysoidut geenit

Tunnetaan myös nimellä

distal muscular dystrophy; Miyoshi muscular dystrophy

Myös käsitellyt tarkemmat muodot

  • Distaalinen myopatia, Welanderin tyyppi

    Welanderin distaalinen myopatia (WDM) on distaalinen myopatia, jolle on tyypillistä yläraajojen distaalisten osien heikkous. Yleensä ensin heikentyvät sormien ja ranteen ojentajalihakset, minkä jälkeen heikkous etenee kaikkiin kämmenen lihaksiin ja alaraajojen distaalisiin osiin, pääasiassa varpaiden ja nilkan ojentajalihaksiin.

    TIA1

  • Miyoshin myopatia

    Autosomaalinen resessiivinen

    Distaalinen myopatia, jolle on tyypillistä alaraajojen takaosan lokeron (gastrocnemius- ja soleus-lihasten) heikkous. Siihen liittyy vaikeuksia seisoa varpaiden varassa.

    ANO5

  • GNE-myopatia

    Autosomaalinen resessiivinen

    Nonakan distaalinen myopatia (kuvattu Japanissa) ja kvadriseps-säästävä autosomaalisesti resessiivinen inkluusiokappalemyopatia tyyppi 2 (IBM2; kuvattu itsenäisesti iranilaisilla juutalaisilla ja myöhemmin muissa juutalaisissa ja ei-juutalaisissa populaatioissa) ovat sama patologinen kokonaisuus, jota erottaa reisilihaksen (quadriceps) säästyminen.

    GNE

  • Aikuisiän alkuinen VCP-mutaatioon liittyvä distaalinen myopatia

    Aikuisiän alkuinen VCP-mutaatioon liittyvä distaalinen myopatia on harvinainen, geneettinen distaalisen myopatian sairaus. Sille on tyypillistä keski-iässä alkava alaraajojen distaalisten lihasten heikkous ja etupuolen lokeron lihasten surkastuminen, mikä johtaa jalkaterän roikkumiseen (foot drop). Proksimaalista tai lapaluun seudun lihasheikkoutta ei esiinny. Nopeasti etenevää dementiaa, Pagetin luutautia ja käsien heikkoutta on raportoitu. Lihasbiopsiassa näkyy voimakkaita myopaattisia muutoksia ja reunustettuja tyhjiöitä (rimmed vacuoles).

Sisältää 36 siihen liittyvää alatyyppiä ↓
  • adult-onset distal myopathy due to VCP mutation
  • asymetric thumb-handgrip weakness-distal myopathy
  • asymptomatic hyperckemia-myalgia-rhabdomyolysis syndrome
  • autosomal dominant distal myopathy
  • calf-predominant weakness-gastrocnemius medialis atrophy-distal myopathy
  • distal myopathy with anterior tibial onset
  • distal myopathy with posterior leg and anterior hand involvement
  • distal myopathy with vocal cord weakness
  • distal myopathy, Tateyama type
  • distal myopathy, Welander type
  • Finnish upper limb-onset distal myopathy
  • GNE myopathy
  • KLHL9-related early-onset distal myopathy
  • Miyoshi muscular dystrophy 1
  • Miyoshi muscular dystrophy 2
  • Miyoshi muscular dystrophy 3
  • Miyoshi myopathy
  • MYH7-related skeletal myopathy
  • myofibrillar myopathy 2
  • myofibrillar myopathy 3
  • myofibrillar myopathy 4
  • myopathy, distal, 5
  • myopathy, distal, 6, adult-onset, autosomal dominant
  • myopathy, distal, 7, adult-onset, X-linked
  • myopathy, distal, infantile-onset
  • myopathy, distal, with rimmed vacuoles
  • myopathy, myofibrillar, 9, with early respiratory failure
  • nebulin-related early-onset distal myopathy
  • oculopharyngodistal myopathy
  • oculopharyngodistal myopathy 1
  • oculopharyngodistal myopathy 2
  • oculopharyngodistal myopathy 3
  • oculopharyngodistal myopathy 4
  • oculopharyngodistal myopathy 5
  • TARDBP-related predominantly upper-limb distal myopathy
  • tibial muscular dystrophy
MONDO:0018949Orphanet 599MedGen 155541

VCP-monijärjestelmäproteinopatia (sulkeumakappalemyopatia, johon liittyy Pagetin luutauti ja frontotemporaalinen dementia)

Autosomaalinen dominantti

VCP-geenivariantin aiheuttama sairaus, johon voi liittyä aikuisiällä alkava lihasheikkous, Pagetin luutauti ja frontotemporaalinen dementia.

Analysoidut geenit

Tunnetaan myös nimellä

IBMPFD; inclusion body myopathy with early-onset Paget disease and frontotemporal dementia; inclusion body myopathy with early-onset Paget disease with or without frontotemporal dementia; inclusion body myopathy/Paget disease/frontotemporal dementia; limb-girdle muscular dystrophy with Paget disease of bone; pagetoid amyotrophic lateral sclerosis; pagetoid neuroskeletal syndrome

Sisältää 4 siihen liittyvää alatyyppiä ↓
  • inclusion body myopathy and brain white matter abnormalities
  • inclusion body myopathy with early-onset Paget disease with or without frontotemporal dementia 2
  • inclusion body myopathy with early-onset Paget disease with or without frontotemporal dementia 3
  • inclusion body myopathy with Paget disease of bone and frontotemporal dementia type 1
MONDO:0000507Orphanet 52430MedGen 322251

Rajoitukset

  • Oculofaryngodistaalisia myopatioita aiheuttavat CGG-toistojen laajenemat (geeneissä LRP12, GIPC1, NOTCH2NLC ja RILPL1), joita lyhyen luetun koko genomin sekvensointi ei pysty luotettavasti havaitsemaan. Negatiivinen tulos ei siis sulje niitä pois.

Muut conditions aiheesta tuki- ja liikuntaelimistö

Kaikki ehdot →

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Yksi pakkaus kotiisi toimitettuna. Koko genomisi sekvensoidaan kliinisellä standardilla, jota käytetään diagnostisissa päätöksissä. Lääkärin käyttöön soveltuvat raportit toimitetaan Genome Manageriisi 6–8 viikossa – pysyvinä ja päivittyen tieteen kehittyessä.

Alkaen 449 $

Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Premium lisää 99 $ per pakkaus ensimmäiseltä vuodelta.

Tilaa Premiumin kanssa