Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Sairausraportti · Virtsatiet

Renal Tubular Dysgenesis

Harvinainen, vakava resessiivinen sairaus, jossa munuaisten tiehyeet eivät kehity kunnolla ennen syntymää. Aikuisille sen tärkein merkitys on kantajuus perhesuunnittelua varten.

Sairausraportti etsii harvinaisia variantteja, joiden tiedetään aiheuttavan niitä sairauksia, joita raportti kattaa.

Sisältyy Premium- ja Premium + AI -paketteihin

Premium lisää 99 $ per pakkaus ensimmäiseltä vuodelta.

Tilaa Premiumin kanssa

Analysoimamme sairaus

Autosomaalinen resessiivinen

Renin-angiotensiinijärjestelmän resessiivinen häiriö, jonka aiheuttavat variantit geeneissä REN, AGT, ACE tai AGTR1. Se johtaa virtsan muodostumisen puuttumiseen ennen syntymää, ja vastasyntyneenä se on yleensä kuolemaan johtava.

Mitä diagnoosi muuttaa

Kantajuustieto voi tukea pareja lisääntymissuunnittelussa.

Analysoidut geenit

Tunnetaan myös nimellä

primitive renal tubule syndrome; renotubular dysgenesis

Sisältää 4 siihen liittyvää alatyyppiä ↓
  • drug-related renal tubular dysgenesis
  • renal tubular dysgenesis - ACE
  • renal tubular dysgenesis due to twin-twin transfusion
  • renal tubular dysgenesis of genetic origin
MONDO:0017609Orphanet 3033MedGen 82738

Muut conditions aiheesta virtsatiet

Kaikki ehdot →

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Yksi pakkaus kotiisi toimitettuna. Koko genomisi sekvensoidaan kliinisellä standardilla, jota käytetään diagnostisissa päätöksissä. Lääkärin käyttöön soveltuvat raportit toimitetaan Genome Manageriisi 6–8 viikossa – pysyvinä ja päivittyen tieteen kehittyessä.

Alkaen 449 $

Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Premium lisää 99 $ per pakkaus ensimmäiseltä vuodelta.

Tilaa Premiumin kanssa