Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Sairausraportti · Virtsatiet

Alportin oireyhtymä

Koko genomin sekvensointi tutkii Alport-oireyhtymään liittyviä geenejä ja tunnistaa tietyn variantin ja periytymismallin, jotka määrittävät munuaisten ennusteen ja munuaisia suojaavan hoidon kiireellisyyden.

Sairausraportti etsii harvinaisia variantteja, joiden tiedetään aiheuttavan niitä sairauksia, joita raportti kattaa.

Sisältyy jokaiseen pakkaukseen

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test

Tietoja tästä conditionsta

Geneettinen sairaus, jolle on ominaista etenevä munuaissairaus, kuulonalenema ja silmäpoikkeavuudet tyypin IV kollageenin virheiden vuoksi.

Alportin oireyhtymä on perinnöllinen munuaissairaus, jonka aiheuttavat patogeenisiä variantteja tyypin IV kollageenia koodaavissa geeneissä. Tyypin IV kollageeni on tärkein tyvikalvojen rakenneproteiini munuaisen glomeruluksessa, sisäkorvassa ja silmässä. Sairauteen liittyy kolme geeniä: COL4A5 (X-kromosomaalinen, noin 80 %:ssa tapauksista), COL4A3 (autosomaalinen) ja COL4A4 (autosomaalinen). X-kromosomaalinen Alportin oireyhtymä on yleisin ja vakavin muoto. Sairastuneilla miehillä kehittyy etenevä hematuria, proteinuria, sensorineuraalinen kuulonalenema, anterior lenticonus ja tyypillisesti loppuvaiheen munuaisten vajaatoiminta 25–30 vuoden iässä ilman hoitoa.

Alportin oireyhtymän hoidossa merkittävin edistysaskel on se, että ACE:n estäjähoito, joka aloitetaan ennen proteinurian kehittymistä potilailla, joilla on pelkkä hematuria, viivästyttää loppuvaiheen munuaisten vajaatoimintaa noin 10–18 vuodella. Tämä on yksi dramaattisimmista esimerkeistä genotyyppiohjatusta ennaltaehkäisevästä hoidosta nefrologiassa. Hyöty riippuu kuitenkin täysin varhaisesta tunnistamisesta: kun proteinuria kehittyy, glomeruluksissa on jo tapahtunut merkittävää vauriota. Useimmat Alportin oireyhtymää sairastavat diagnosoidaan yhä myöhään.

X-kromosomaalisten Alportin oireyhtymän naiskantajien on aiemmin kuvattu olevan "oireettomia kantajia", mutta noin 30–40 %:lla kehittyy proteinuria, 15–30 %:lla kuulonalenema ja 12–15 %:lla eteneminen loppuvaiheen munuaisten vajaatoimintaan 60 vuoden ikään mennessä. Autosomaalisesti resessiivinen Alportin oireyhtymä (COL4A3/COL4A4-geenien bialleelisiä variantteja) aiheuttaa samankaltaisen fenotyypin molemmilla sukupuolilla. Heterotsygoottiset COL4A3/COL4A4-kantajat voivat ilmentyä ohuen tyvikalvon nefropatiana, jota nykyään pidetään laajana kirjona, johon kuuluu joitakin kantajia, jotka etenevät krooniseen munuaissairauteen.

X-kromosomaalisten Alportin oireyhtymän naiskantajat ovat usein oireisia: noin 15 %:lla on loppuvaiheen munuaisten vajaatoiminta 60 vuoden ikään mennessä.

Analysoimamme sairaus

Harvinainen munuaissairaus, jolle on ominaista glomerulusnefropatia ja virtsaverisyys, joka etenee loppuvaiheen munuaissairauteen (ESRD), usein liittyen sensorineuraaliseen kuurouteen ja joskus silmäpoikkeavuuksiin.

Mitä diagnoosi muuttaa

ACE-estäjät (ramipriili, ensisijainen hoito, mieluiten ennen proteinuriaa); ARB-lääkkeet, jos ACE-estäjät eivät sovi; munuaisensiirto ESRD-vaiheessa; kuulolaitteet; vuosittaiset silmä- ja audiologiset tarkastukset

Analysoidut geenit

Tunnetaan myös nimellä

Alport deafness-nephropathy; Alport's syndrome; hereditary nephritis

Sisältää 5 siihen liittyvää alatyyppiä ↓
  • Alport syndrome 3b, autosomal recessive
  • autosomal dominant Alport syndrome
  • autosomal recessive Alport syndrome
  • digenic Alport syndrome
  • X-linked Alport syndrome
MONDO:0018965Orphanet 63MedGen 339209

Miksi koko genomin sekvensointi

Molekyyligeneettinen testaus on korvannut munuaisbiopsian ensisijaisena diagnostisena menetelmänä epäillyssä Alportin oireyhtymässä, sillä se on vähemmän invasiivinen ja antaa geneettistä neuvontaa varten enemmän tietoa.

ACE:n estäjät viivästyttävät munuaisten vajaatoimintaa 10–18 vuodella, mutta vain jos hoito aloitetaan ennen proteinurian kehittymistä, mikä edellyttää varhaista geneettistä diagnoosia

Euroopan Alport-hoitorekisteri osoitti, että ACE-estäjähoito, joka aloitettiin vaiheessa, jolloin oireena oli pelkkä virtsaverisyys, viivästytti ESRD-vaihetta miehillä, joilla on X-kromosomaalinen Alport-oireyhtymä, keskimäärin 18 vuodella. Ilman molekyylidiagnoosia useimmat potilaat saavat ACE-estäjähoidon vasta, kun proteinuria on todettu. Koko genomin sekvensointi lapsella, jolla on jatkuva virtsaverisyys, voi varmistaa Alport-diagnoosin ja käynnistää varhaisen ACE-estäjähoidon optimaalisessa hoitoikkunassa.

Ohuen tyvikalvon nefropatia ei ole aina hyvänlaatuinen: COL4A3/A4-heterotsygootit voivat edetä krooniseen munuaissairauteen

Ohuen tyvikalvon nefropatiaa pidettiin aiemmin hyvänlaatuisena. Nykyään tiedetään, että noin 15–20 %:lla COL4A3/A4-heterotsygooteista kehittyy keski-iässä merkittävä proteinuria tai krooninen munuaissairaus. Molekyylidiagnoosi luokittelee ”hyvänlaatuisen” ohuen tyvikalvon nefropatian uudelleen Alport-kantajuudeksi, mikä edellyttää munuaisten pitkittäisseurantaa ja perheenjäsenille asianmukaista geneettistä neuvontaa.

Muut conditions aiheesta virtsatiet

Kaikki ehdot →

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Yksi pakkaus kotiisi toimitettuna. Koko genomisi sekvensoidaan kliinisellä standardilla, jota käytetään diagnostisissa päätöksissä. Lääkärin käyttöön soveltuvat raportit toimitetaan Genome Manageriisi 6–8 viikossa – pysyvinä ja päivittyen tieteen kehittyessä.

Alkaen 449 $

Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test