Autosomaalinen dominantti
Aiheutuu MN1-geenin viimeisen osan muutoksista, jotka tuottavat lyhennetyn proteiinin. Tämän proteiinin näyttää toimivan dominantisti. Tapaukset syntyvät tyypillisesti de novo -muutoksina.
Oireet ja merkit
Tyypillisiä ovat erottuvat kasvonpiirteet, kuten keskikasvojen hypoplasia ja pienet, matalalle sijoittuneet korvat, sekä ilmaisevan kielen kehityksen viivästymä ja lievä tai keskivaikea kehitysvamma. Kuulonalenema, yleensä johtavuus- tai sensorineuraalinen, on yleinen. Aivojen kuvantamisessa voi näkyä rakenteellisia eroja, kuten rhombencephalosynapsis. Harvemmin esiintyy kraniosynostoosia tai epileptisiä kohtauksia.
Mitä diagnoosi muuttaa
Kuulon arviointi ja tuki, puheterapia ja kielellinen kuntoutus sekä kehityksen ja koulunkäynnin tuki. Tarvittaessa kraniofaciaalinen ja neurologinen arvio. Tapaukset syntyvät tyypillisesti de novo -muutoksina, mutta uusiutumisriskiä arvioidaan geneettisellä neuvonnalla ja vanhempien testauksella.
Analysoidut geenit
Tunnetaan myös nimellä
CEBALID; MCTT; MN1 C-Terminal Truncation Syndrome
