Autosomaalinen resessiivinen
Aiheutuu RNU4ATAC-geenin molempien kopioiden muutoksista. Kyseessä on pieni geeni, joka ei tuota proteiinia vaan RNA:ta, jota tarvitaan harvinaisen geenitranskriptiluokan prosessointiin (vähäisten intronien splaissaus).
Oireet ja merkit
Vakava muoto (MOPD1, eli Taybi-Linderin oireyhtymä) aiheuttaa selvää kasvun hidastumista, hyvin pientä päätä, aivomuutoksia, luustomuutoksia ja kohtauksia, ja se voi olla hengenvaarallinen. Roifmanin oireyhtymässä yhdistyvät kasvun hidastuma, luustomuutokset, vasta-ainepuutos, verkkokalvomuutokset ja oppimisvaikeudet. Lowry-Woodin oireyhtymä on lievempi, ja siihen liittyvät lyhyt pituus, luustomuutokset ja pienehkö pään koko.
Mitä diagnoosi muuttaa
Hoito riippuu muodosta, ja siihen kuuluvat kasvun, luuston, hermoston, silmien ja immuunijärjestelmän tutkimukset. Vasta-ainepuutosta sairastavat voivat hyötyä immunoglobuliinikorvaushoidosta. Perinnöllisyysneuvontaa suositellaan, ja sukulaisille on saatavilla kantajatestaus.
Analysoidut geenit
Tunnetaan myös nimellä
RNU4atac-opathy; RNU4ATAC-related disorder
Sisältää 3 siihen liittyvää alatyyppiä ↓Piilota alatyypit ↑
- Lowry-Wood syndrome
- microcephalic osteodysplastic primordial dwarfism type I
- Roifman syndrome
