Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Sairausraportti · Tuki- ja liikuntaelimistö

TRPV4-liittyvät luuston dysplasiat

Koko genomin sekvensointi lukee TRPV4-geenin perinnöllisten tai uusien muutosten varalta, jotka aiheuttavat luuston dysplasioita lievästä brachyolmiasta vakavaan metatrooppiseen dysplasiaan. Ne vaikuttavat selkärankaan ja pitkiin luihin.

Sairausraportti etsii harvinaisia variantteja, joiden tiedetään aiheuttavan niitä sairauksia, joita raportti kattaa.

Sisältyy Premium- ja Premium + AI -paketteihin

Premium lisää 99 $ per pakkaus ensimmäiseltä vuodelta.

Tilaa Premiumin kanssa

Tietoja tästä conditionsta

Perinnöllisten luustosairauksien kirjo lievästä brachyolmiasta vakavaan metatrooppiseen dysplasiaan. Ne vaikuttavat selkärankaan ja pitkien luiden kasvuun. Ne aiheutuvat TRPV4-geenin muutoksista, jotka koskevat rustossa olevaa kalsiumkanavaa.

TRPV4-liittyvät luuston dysplasiat ovat ryhmä perinnöllisiä sairauksia, jotka vaikuttavat selkärankaan ja pitkien luiden kasvuun. Ne vaihtelevat lievistä muodoista, kuten brachyolmiasta, vakaviin muotoihin, kuten metatrooppiseen dysplasiaan, joka aiheuttaa kapean rintakehän ja nivelten kontraktuuroita ja voi vaikuttaa hengitykseen. Tyypillisiä piirteitä ovat lyhyt pituus lyhyen vartalon kanssa sekä etenevä selkärangan kaarevuus.

Tila aiheutuu yhden TRPV4-geenikopion muutoksesta. TRPV4 muodostaa kalsiumkanavan, joka reagoi mekaanisiin signaaleihin rustossa. Luuston muotoja aiheuttavat muutokset ovat yleensä aktiivisuutta lisääviä (gain-of-function), mikä tarkoittaa, että kanava on normaalia aktiivisempi. Muut TRPV4-muutokset aiheuttavat hermo- ja lihassairauksia, kuten Charcot-Marie-Tooth-tauti tyyppi 2C.

Tila periytyy autosomaalisesti dominantisti. Muutokset ovat usein uusia, erityisesti vakavissa muodoissa, kun taas lievemmät muodot periytyvät useammin vanhemmalta. Koska kaikilla muutoksen kantajilla ei ole samoja piirteitä, vakavuutta ja puhkeamisikää ei voida ennustaa tarkasti.

Hoito keskittyy oireisiin. Ortopedinen seuranta sisältää selkärangan kuvantamisen ja yläniskan arvioinnin. Yläniskan arviointi tarvitaan ennen leikkausta tai anestesiaa, ja vakavissa muodoissa hengitystä tarkistetaan. Fysioterapia sekä vuosittaiset kuulotarkastukset ja säännölliset paino- ja pituusmittaukset auttavat ylläpitämään toimintakykyä.

Analysoimamme sairaus

Autosomaalinen dominantti

Aiheutuu yhden TRPV4-kopion gain-of-function-muutoksista. TRPV4 on ionikanava, joka reagoi mekaanisiin signaaleihin rustossa. Muutokset ovat usein de novo -muutoksia, erityisesti vakavissa muodoissa, mutta ne voivat myös periytyä. Muut TRPV4-muutokset aiheuttavat hermo- ja lihassairauksia.

Oireet ja merkit

Tyypillisiä piirteitä ovat lyhyt vartalo ja lyhyt runko, litistyneet nikamat sekä etenevä selkärangan kaarevuus. Vakavat muodot, kuten metatrooppinen dysplasia, aiheuttavat kapean rintakehän ja nivelten kontraktuureja ja voivat vaikuttaa hengitykseen. Lievempiin muotoihin kuuluvat brachyolmia ja spondylometafyseaalinen dysplasia. Joillakin ihmisillä esiintyy myös yläniskan epästabiilisuutta tai nivelten degeneratiivista artroosia.

Mitä diagnoosi muuttaa

Ortopedinen seuranta, johon kuuluu selkärangan kuvantaminen, mukaan lukien yläniskan arviointi ennen anestesiaa, sekä vakavissa muodoissa hengityksen arviointi. Geneettinen neuvonta kattaa 1 / 2 todennäköisyyden periyttää sairaus jälkeläisille sekä vanhempien testauksen silloin, kun muutos näyttää uudelta.

Analysoidut geenit

Tunnetaan myös nimellä

TRPV4-related skeletal dysplasia

Sisältää 6 siihen liittyvää alatyyppiä ↓
  • autosomal dominant brachyolmia
  • familial digital arthropathy-brachydactyly
  • metatropic dysplasia
  • parastremmatic dwarfism
  • spondyloepimetaphyseal dysplasia, Maroteaux type
  • spondylometaphyseal dysplasia, Kozlowski type
MONDO:0018240Orphanet 364820MedGen 1842686Lähteet: [1][2][3][4]

Miksi koko genomin sekvensointi

TRPV4-muutos on vakavissa muodoissa usein uusi, mutta lievemmissä muodoissa se voi periytyä, joten suvun testaus voi selventää riskiä. Koko genomin sekvensointi lukee TRPV4-geenin samassa testissä.

Jokaisella lapsella on 1 todennäköisyys 2:sta

Kun vanhemmalla on TRPV4-muutos, jokaisella lapsella on 1 todennäköisyys 2:sta periyttää se. Lapsi, joka periyttää muutoksen, saa usein samankaltaisen kokonaiskuvan kuin vanhempi, vaikka puhkeamisikä ja vakavuus voivat erota.

Niskatarkastukset ennen leikkausta

Yläniskan arviointi tarvitaan ennen leikkausta tai yleisanestesiaa, ja selkärangan kuvantaminen kuuluu seurantaan. Leikkausta harkitaan, kun selkärangan kaarevuus vaikuttaa hengitykseen tai aiheuttaa kipua, tai kun yläniska on epävakaa.

Lähteet

  1. McCray BA, Schindler A, Hoover-Fong JE, Sumner CJ, 2014. Autosomal Dominant TRPV4-Related Disorders. GeneReviews
  2. Nishimura G, Lausch E, Savarirayan R, Shiba M, Spranger J, Zabel B et al., 2013. TRPV4-associated skeletal dysplasias. American journal of medical genetics. Part C, Seminars in medical genetics
  3. Das R, Goswami C, 2022. Role of TRPV4 in skeletal function and its mutant-mediated skeletal disorders. Current topics in membranes
  4. Metatropic dysplasia. MedlinePlus Genetics

Muut conditions aiheesta tuki- ja liikuntaelimistö

Kaikki ehdot →

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Yksi pakkaus kotiisi toimitettuna. Koko genomisi sekvensoidaan kliinisellä standardilla, jota käytetään diagnostisissa päätöksissä. Lääkärin käyttöön soveltuvat raportit toimitetaan Genome Manageriisi 6–8 viikossa – pysyvinä ja päivittyen tieteen kehittyessä.

Alkaen 449 $

Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Premium lisää 99 $ per pakkaus ensimmäiseltä vuodelta.

Tilaa Premiumin kanssa