Wiskott-Aldrich-oireyhtymä

Mitä diagnoosi muuttaa

Hematopoieettisen kantasolusiirron tai geenihoidon avulla voidaan parantaa sairaus, ja varhainen diagnoosi ohjaa verenvuotoon liittyviä varotoimia, infektioiden ehkäisyä ja perheen testausta.

Analysoidut geenit

Tunnetaan myös nimellä

eczema thrombocytopenia immunodeficiency syndrome; Imd 2; immunodeficiency 2; WAS; Wiskott Aldrich syndrome; Wiskott-Aldrich syndrome 1; Wiskott-Aldrich syndrome, X-linked recessive

Mitä diagnoosi muuttaa

Hoito vastaa klassisen Wiskott-Aldrichin oireyhtymän hoitoa, mukaan lukien kantasolusiirron harkinta.

Analysoidut geenit

Tunnetaan myös nimellä

WAS2; WIPF1 Wiskott-Aldrich syndrome; Wiskott-Aldrich syndrome caused by mutation in WIPF1; Wiskott-Aldrich syndrome type 2

Mitä diagnoosi muuttaa

Syyn tunteminen estää virheellisen diagnoosin immuunivälitteisestä trombosytopeniasta ja ohjaa verenvuotoon liittyviä varotoimia ja seurantaa.

Analysoidut geenit

Tunnetaan myös nimellä

THC; THC1; thrombocytopenia type 1; thrombocytopenia, X-linked, intermittent, X-linked recessive; thrombocytopenia, X-linked, X-linked recessive; X-linked thrombocytopenia; X-linked thrombocytopenia with normal platelets; XLT