Autosomaalinen resessiivinen
Aiheuttajana ovat muutokset molemmissa TRIP11-geenin kopioissa. Geeni koodaa GMAP-210-proteiinia, Golgi-laitteen proteiinia, joka tarvitaan proteiinien käsittelyyn rustosoluissa. Täydellinen toiminnan menetys aiheuttaa akondrogeneesin tyypin 1A, kun taas muutokset, jotka säilyttävät osan toiminnasta, aiheuttavat lievemmän odontokondrodysplasian.
Oireet ja merkit
Akondrogeneesi tyyppi 1A aiheuttaa vakavasti lyhyet käsivarret ja jalat, kapean rintakehän sekä heikon luutumisen kallossa ja selkärangassa jo ennen syntymää. Useimmat sairastuneet vauvat eivät selviä. Odontokondrodysplasia aiheuttaa muutoksia selkärangan luissa ja luiden kasvualueilla sekä värjäytyneitä, hauraita hampaita, jotka muistuttavat dentinogeneesi imperfektaa. Myös selkärangan muutoksia on kuvattu.
Mitä diagnoosi muuttaa
Odontokondrodysplasiassa hoitoon kuuluu ortopedinen ja hammashoidollinen seuranta. Akondrogeneesissa synnytystä edeltävä diagnoosi antaa perheille mahdollisuuden tehdä tietoon perustuvia valintoja. Sairastuneen lapsen molemmat vanhemmat ovat yleensä kantajia, joten jokaisella seuraavalla lapsella on 1:4 todennäköisyys sairastua. Geneettinen neuvonta ja sukulaisten kantajatestaus ovat saatavilla.
Sisältää 4 siihen liittyvää alatyyppiä ↓Piilota alatyypit ↑
- achondrogenesis type IA
- odontochondrodysplasia
- odontochondrodysplasia 1
- odontochondrodysplasia 2 with hearing loss and diabetes
