Autosomaalinen resessiivinen
Sen aiheuttavat muutokset PRODH-geenin molemmissa kopioissa. Geeni koodaa proliinioksidaasia, proliinin hajotuksen ensimmäistä entsyymiä. PRODH sijaitsee 22q11.2-alueella, ja osalla sairastuneista yhdellä kromosomilla on 22q11.2-deleetio ja toisella PRODH-variantti.
Oireet ja merkit
Veren proliinipitoisuus on kohonnut, ja monilla ei ole oireita. Joillakin esiintyy kohtauksia, älyllinen kehitysvammaisuus tai oppimisvaikeuksia. Harvemmin esiintyy psykiatrisia piirteitä, mukaan lukien kohonnut riski skitsofreniaan kuuluvien sairauksien kehittymiselle.
Mitä diagnoosi muuttaa
Erityistä hoitoa ei ole vakiintunut. Hoito kohdistuu kohtauksiin sekä kehityksellisiin tai psykiatrisiin tarpeisiin. Sairastuneen lapsen vanhemmat ovat yleensä molemmat kantajia, joten perinnöllisyysneuvontaa ja kantajatestausta voidaan tarjota, myös 22q11.2-deleetion testaus tarvittaessa.
Analysoidut geenit
Tunnetaan myös nimellä
HPI; hyperprolinemia caused by mutation in PRODH; hyperprolinemia, type I; HYRPRO1; PRODH hyperprolinemia; proline oxidase deficiency
