Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Sairausraportti · Neurologiset

Perinnöllinen primaarinen aivokalkifikaatio

Kalsiumsuolojen kertyminen aivojen tyvitumakkeiden alueelle. Se voi olla ikääntymiseen liittyvä fysiologinen löydös tai ilmentymä useista taustalla olevista sairauksista, kuten aineenvaihdunta-, perinnöllisistä, infektio- tai verisuonisairauksista, ja joskus siihen liittyy neurologisia oireita.

Sairausraportti etsii harvinaisia variantteja, joiden tiedetään aiheuttavan niitä sairauksia, joita raportti kattaa.

Sisältyy Premium- ja Premium + AI -paketteihin

Premium lisää 99 $ per pakkaus ensimmäiseltä vuodelta.

Tilaa Premiumin kanssa

Analysoimamme 4 sairautta

Ensisijainen familiaalinen aivokalkkeutuma (kaikki tyypit)

Yhteisnimitys, joka kattaa ensisijaisen familiaalisen aivokalkkeutuman (bilateraalisen striopallidodentaalisen kalkinoosin), mukaan lukien dominantit muodot SLC20A2, PDGFRB, PDGFB ja XPR1 sekä resessiiviset muodot MYORG ja JAM2.

Analysoidut geenit

Tunnetaan myös nimellä

basal ganglia calcification; basal ganglia degeneration with calcification; BSPDC; cerebrovascular ferrocalcinosis; Fahr disease; idiopathic basal ganglia calcification; PFBC; Primary Familial Brain Calcification

Myös käsitellyt tarkemmat muodot

  • Tyvitumakkeiden kalkkeutuma, idiopaattinen, 7, autosomaalisesti resessiivinen

    Autosomaalinen resessiivinen

    MYORG

  • Tyvitumakkeiden kalkkeutuma, idiopaattinen, 8, autosomaalisesti resessiivinen

    Autosomaalinen resessiivinen

    JAM2

  • Tyvitumakkeiden kalkkeutuma, idiopaattinen, 1

    Autosomaalinen dominantti

    SLC20A2

Sisältää 10 siihen liittyvää alatyyppiä ↓
  • basal ganglia calcification, idiopathic, 1
  • basal ganglia calcification, idiopathic, 10, autosomal recessive
  • basal ganglia calcification, idiopathic, 11, autosomal recessive
  • basal ganglia calcification, idiopathic, 4
  • basal ganglia calcification, idiopathic, 5
  • basal ganglia calcification, idiopathic, 6
  • basal ganglia calcification, idiopathic, 7, autosomal recessive
  • basal ganglia calcification, idiopathic, 8, autosomal recessive
  • basal ganglia calcification, idiopathic, 9, autosomal recessive
  • basal ganglia calcification, idiopathic, childhood-onset
MONDO:0008947Orphanet 1980

Muut conditions aiheesta neurologiset

Kaikki ehdot →

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Yksi pakkaus kotiisi toimitettuna. Koko genomisi sekvensoidaan kliinisellä standardilla, jota käytetään diagnostisissa päätöksissä. Lääkärin käyttöön soveltuvat raportit toimitetaan Genome Manageriisi 6–8 viikossa – pysyvinä ja päivittyen tieteen kehittyessä.

Alkaen 449 $

Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Premium lisää 99 $ per pakkaus ensimmäiseltä vuodelta.

Tilaa Premiumin kanssa