Perinnöllinen hypofosfatemiaan liittyvä riisitauti (mukaan lukien X-kromosomaalinen hypofosfatemia)
X-kromosomaalinen hypofosfatemia, yleisin muoto, esiintyy noin yhdellä 20 000:sta ihmisestä.
Perinnölliset fosfaatin käsittelyn häiriöt, jotka johtuvat useimmin PHEX-varianteista (X-kromosomaalinen hypofosfatemia) ja harvemmin FGF23-, DMP1-, ENPP1- tai SLC34A3-geenistä ja johtavat matalaan veren fosfaattipitoisuuteen ja riisitautiin.
Mitä diagnoosi muuttaa
Hoito suun kautta otettavalla fosfaatilla ja aktiivisella D-vitamiinilla tai anti-FGF23-vasta-aineella burosumabilla voi parantaa luuston terveyttä ja kasvua.
Sisältää 8 siihen liittyvää alatyyppiä ↓Piilota alatyypit ↑
- autosomal dominant hypophosphatemic rickets
- autosomal recessive hypophosphatemic rickets
- hereditary hypophosphatemic rickets with hypercalciuria
- hypophosphatemic rickets, autosomal recessive, 1
- hypophosphatemic rickets, autosomal recessive, 2
- hypophosphatemic rickets, X-linked recessive
- X-linked dominant hypophosphatemic rickets
- X-linked hypophosphatemic rickets
