Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Sairausraportti · Veri

Perinnöllinen megaloblastinen anemia

Harvinaisia autosomaalisia resessiivisiä sairauksia, joissa punasolut ovat suuria ja epäkypsiä, koska elimistö ei pysty valmistamaan DNA:n rakennusaineita kunnolla, vaikka B12-vitamiinin ja folaatin saanti on normaalia. Perinnölliset kobalamiinin (B12) aineenvaihduntahäiriöt ja tiamiinivasteinen anemia käsitellään muissa raporteissa.

Sairausraportti etsii harvinaisia variantteja, joiden tiedetään aiheuttavan niitä sairauksia, joita raportti kattaa.

Sisältyy Premium- ja Premium + AI -paketteihin

Premium lisää 99 $ per pakkaus ensimmäiseltä vuodelta.

Tilaa Premiumin kanssa

Analysoimamme 2 sairautta

Dihydrofolaattireduktaasin puutos

Autosomaalinen resessiivinen

Autosomaalinen resessiivinen sairaus, jonka aiheuttavat muutokset DHFR-geenissä. Se aiheuttaa megaloblastisen anemian imeväisiiässä ja joillakin henkilöillä kohtauksia sekä muita hermostollisia oireita, jotka johtuvat aivojen folaattipitoisuuden alentumisesta.

Mitä diagnoosi muuttaa

Foliinihappohoito voi korjata anemian ja voi parantaa hermostollisia oireita.

Analysoidut geenit

Tunnetaan myös nimellä

DHFR deficiency; dihydrofolate reductase deficiency; megaloblastic anaemia due to dihydrofolate reductase deficiency

MONDO:0013456OMIM 613839Orphanet 319651MedGen 462555

Perinnöllinen oroottihappouria

Autosomaalinen resessiivinen

Autosomaalinen resessiivinen sairaus, jonka aiheuttavat muutokset UMPS-geenissä. Pyrimidiinien valmistuksen esto aiheuttaa megaloblastisen anemian, joka ei reagoi B12-vitamiiniin tai folaattiin. Virtsassa on oroottihappokiteitä ja joskus kehityksen viivästymää.

Mitä diagnoosi muuttaa

Uridiinitriasetaatti korvaa puuttuvat pyrimidiinit ja korjaa anemian.

Analysoidut geenit

Tunnetaan myös nimellä

Hereditary Orotic Aciduria; orotate phosphoribosyltransferase and OMP decarboxylase deficiency; orotic aciduria II (formerly); orotic aciduria type 1; orotic aciduria without megaloblastic Anaemia; oroticaciduria; oroticaciduria 1; orotidylic decarboxylase deficiency; UMP synthtase deficiency; UMPS; uridine monophosphate synthetase deficiency

Sisältää 1 siihen liittyvän alatyypin ↓
  • orotic aciduria without megaloblastic anemia
MONDO:0009797OMIM 258900Orphanet 30MedGen 472940

Muut conditions aiheesta veri

Kaikki ehdot →

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Yksi pakkaus kotiisi toimitettuna. Koko genomisi sekvensoidaan kliinisellä standardilla, jota käytetään diagnostisissa päätöksissä. Lääkärin käyttöön soveltuvat raportit toimitetaan Genome Manageriisi 6–8 viikossa – pysyvinä ja päivittyen tieteen kehittyessä.

Alkaen 449 $

Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Premium lisää 99 $ per pakkaus ensimmäiseltä vuodelta.

Tilaa Premiumin kanssa