Autosomaalinen dominantti
Schmidin metafyysinen kondrodysplasia aiheutuu muutoksesta yhdessä COL10A1-geenin kopiossa. Geeni tuottaa X-tyypin kollageenia, jota esiintyy pitkien luiden kasvulevyissä. Viallinen kollageeni häiritsee luun kasvua pitkien luiden päissä.
Oireet ja merkit
Lyhytkasvuisuus, koukkujalkoisuus ja ankea kävely ilmenevät tavallisesti elämän toisena vuonna. Lonkkamuutokset (coxa vara) ja jalkakivut ovat yleisiä, ja röntgenkuvissa näkyvät epäsäännölliset, leveät kasvulevyt. Älykkyys ja kasvonpiirteet ovat normaaleja, ja käsien ja selkärangan muutokset ovat yleensä lieviä.
Mitä diagnoosi muuttaa
Luustolääkärin seuranta on keskeinen hoito, ja joillakin lapsilla vakavat jalkojen koukistumat tai lonkan epämuodostumat korjataan leikkauksella. Epämuodostumat voivat uusiutua kasvun myötä. Geneettistä neuvontaa suositellaan. Sairastuneen jokaisella lapsella on 50 prosentin todennäköisyys periä muutos, ja uusia (de novo) tapauksia esiintyy myös.
Analysoidut geenit
Tunnetaan myös nimellä
MCDS; metaphyseal chondrodysplasia Schmid type; spondylometaphyseal dysplasia, Japanese type
