Autosomaalinen resessiivinen · Maailmanlaajuisesti tunnistettu 30 tapausta noin 15 sairastuneessa perheessä
Oireet ja merkit
Kasvun viivästymistä ja kohtauksia normaalista diagnoosista huolimatta havaitaan usein.
Mitä diagnoosi muuttaa
Suuriannoksinen lihakseen annettava (parenteraalinen) folinihappo tai levofolinihappo, jolla ohitetaan suoliston imeytyminen, estää
Analysoidut geenit
Tunnetaan myös nimellä
congenital defect of folate absorption; congenital folate malabsorption; folic acid transport defect
