X-kytkentäinen resessiivinen
Sen aiheuttavat muutokset X-kromosomissa sijaitsevassa GK-geenissä, joka tuottaa glyserolikinaasia. Miehet sairastuvat pääasiassa. Monimutkaisessa muodossa X-kromosomin osan deleetio poistaa myös lähellä olevia geenejä, kuten lisämunuaisen kehitykseen tarvittavan NR0B1-geenin ja joissakin tapauksissa DMD-geenin (Duchennen lihasdystrofia).
Oireet ja merkit
Eristetyssä aikuismuodossa veren glyseroli on kohonnut, ja sitä voidaan erehtyä pitämään erittäin korkeina triglyserideinä (pseudohypertriglyseridemia). Ne voivat vastustaa rasvoja alentavaa hoitoa. Monimutkainen muoto, jonka aiheuttaa NR0B1-geenin myös poistava deleetio, voi aiheuttaa lisämunuaisen vajaatoiminnan ja joskus lihasdystrofian.
Mitä diagnoosi muuttaa
Sairauden tunnistaminen auttaa välttämään korkeiden triglyseridien tarpeetonta hoitoa. Naissukulaiset voivat teettää kantajatestin, ja geneettistä neuvontaa suositellaan.
Analysoidut geenit
Tunnetaan myös nimellä
GKD; glycerol kinase deficiency; glycerol kinase deficiency, X-linked recessive; inborn error of glycerol kinase activity; inborn glycerol kinase activity disorder; rare inborn error of glycerol kinase activity
Sisältää 5 siihen liittyvää alatyyppiä ↓Piilota alatyypit ↑
- chromosome Xp21 deletion syndrome
- glycerol kinase deficiency, adult form
- glycerol kinase deficiency, infantile form
- glycerol kinase deficiency, juvenile form
- isolated glycerol kinase deficiency
