Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Sairausraportti · Suun

Perinnöllinen huulihalkio ja suulakihalkio

Yhden geenin aiheuttamat perinnölliset huulihalkion ja/tai suulakihalkion muodot, mukaan lukien van der Woude -oireyhtymä, joka on yleisin huulihalkion ja suulakihalkion geneettinen syy. Oireet voivat vaihdella suuresti saman suvun sisällä: täydellisestä halkiosta pelkkiin pieniin kuoppiin alahuulessa tai puuttuviin hampaisiin.

Sairausraportti etsii harvinaisia variantteja, joiden tiedetään aiheuttavan niitä sairauksia, joita raportti kattaa.

Sisältyy Premium- ja Premium + AI -paketteihin

Premium lisää 99 $ per pakkaus ensimmäiseltä vuodelta.

Tilaa Premiumin kanssa

Analysoimamme 6 sairautta

Van der Woude -oireyhtymä

Autosomaalinen dominantti

Huulihalkio ja/tai suulakihalkio sekä alahuulen kuopat, yleensä IRF6-varianttien ja harvemmin GRHL3-varianttien aiheuttamana, epätäydellisellä penetranssilla ja vaihtelevin oirein.

Mitä diagnoosi muuttaa

Tieto voi auttaa arvioimaan uusiutumisriskiä, joka on jokaisella lapsella jopa 50 %, ja tukea varhaista kirurgista ja hammashoidollista suunnittelua.

Analysoidut geenit

Tunnetaan myös nimellä

cleft lip and/or palate with mucous cysts of lower lip; cleft lip/palate with mucous cysts of lower lip; lip pit syndrome; LPS; VWS

Sisältää 2 siihen liittyvää alatyyppiä ↓
  • van der Woude syndrome 1
  • van der Woude syndrome 2
MONDO:0019508Orphanet 888MedGen 61233

GRHL3-geeniin liittyvä huulihalkio ja suulakihalkio

Autosomaalinen dominantti

Suulakihalkio, joskus muiden van der Woude -oireyhtymän piirteiden kanssa, GRHL3-geenin varianttien aiheuttamana.

Analysoidut geenit

MONDO:0100579

ARHGAP29-geeniin liittyvä ei-oireyhtymäinen huulihalkio

Autosomaalinen dominantti

Huulihalkio, joskus suulakihalkion kanssa, ilman muita oireyhtymän piirteitä, ARHGAP29-geenin varianttien aiheuttamana.

Analysoidut geenit

MONDO:1060132

X-kromosomaalinen suulakihalkio, joskus kielijänteen lyhyyden kanssa

Suulakihalkio ja/tai kielijänteen lyhyys, TBX22-geenin varianttien aiheuttamana X-kromosomissa; yleensä vaikeampi miehillä.

Analysoidut geenit

Tunnetaan myös nimellä

cleft palate with ankyloglossia; cleft palate X-linked; CPX; X-linked cleft palate and ankyloglossia

MONDO:0010560OMIM 303400Orphanet 324601MedGen 375520

Huulihalkio- ja suulakihalkiotyyppi 5 (MSX1-geeniin liittyvä)

Autosomaalinen dominantti

Huulihalkio ja/tai suulakihalkio, joskus hampaiden puuttumisen kanssa, MSX1-geenin varianttien aiheuttamana.

Analysoidut geenit

Tunnetaan myös nimellä

MSX1 orofacial cleft; OFC5; orofacial cleft caused by mutation in MSX1; orofacial cleft type 5

MONDO:0012142OMIM 608874MedGen 373280

Huulihalkio- ja suulakihalkiotyyppi 11 (BMP4-geeniin liittyvä)

Autosomaalinen dominantti

Huulihalkio ja/tai suulakihalkio, BMP4-geenin varianttien aiheuttamana.

Analysoidut geenit

Tunnetaan myös nimellä

BMP4 orofacial cleft; OFC11; orofacial cleft caused by mutation in BMP4; orofacial cleft type 11

MONDO:0010906OMIM 600625MedGen 436944

Rajoitukset

  • IRF6-geenin koko geenin tai eksonien deleetiot, mukaan lukien deleetiot kohdassa 1q32, vaativat kopiolukumäärän analyysin, eivätkä ne välttämättä havaitse.
  • Osa IRF6-liitännäisistä halkioista johtuu geenin ulkopuolisten säätelyalueiden variantEista, joita on vaikea havaita ja tulkita.

Muut conditions aiheesta suun

Kaikki ehdot →

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Yksi pakkaus kotiisi toimitettuna. Koko genomisi sekvensoidaan kliinisellä standardilla, jota käytetään diagnostisissa päätöksissä. Lääkärin käyttöön soveltuvat raportit toimitetaan Genome Manageriisi 6–8 viikossa – pysyvinä ja päivittyen tieteen kehittyessä.

Alkaen 449 $

Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Premium lisää 99 $ per pakkaus ensimmäiseltä vuodelta.

Tilaa Premiumin kanssa