Autosomaalinen dominantti
Au-Kline-oireyhtymän aiheuttaa muutos HNRNPK-geenin yhdessä kopiossa. HNRNPK on RNA:ta sitova proteiini, joka säätelee monien geenien toimintaa. Muutos johtaa yleensä siihen, että proteiini lakkaa toimimasta. Useimmat tapaukset syntyvät de novo -mutaationa.
Oireet ja merkit
Tyypillisiä piirteitä ovat kehityksen viivästyminen ja älyllinen kehitysvamma, heikko lihasjännitys sekä tunnusomaiset kasvonpiirteet, kuten pitkät silmäaukot, roikkuvat silmäluomet ja leveä nenä. Synnynnäiset sydänviat ja munuaispoikkeavuudet, kuten hydronefroosi, ovat yleisiä, ja myös luuston poikkeavuuksia esiintyy. Harvemmin esiintyy syöttämisvaikeuksia, kuulonalenemaa, suulakihalkiota tai kallonompeleen ennenaikaista luutumista.
Mitä diagnoosi muuttaa
Hoitoon kuuluu sydämen, luuston, munuaisten, kuulon ja silmien tutkimista sekä kehitykseen, koulunkäyntiin ja terapiaan liittyvää tukea. Useimmat tapaukset syntyvät de novo -mutaationa. Sairastuneen jokaisella lapsella on kuitenkin 50 %:n mahdollisuus periä muutos, joten geneettinen neuvonta ja vanhempien testaus auttavat arvioimaan uusiutumisriskiä.
Analysoidut geenit
Sisältää 2 siihen liittyvää alatyyppiä ↓Piilota alatyypit ↑
- Au-Kline syndrome
- neurodevelopmental disorder-craniofacial dysmorphism-cardiac defect-hip dysplasia syndrome due to 9q21 microdeletion
