Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Sairausraportti · Aineenvaihdunta

Niemann-Pick-tauti, tyypit A ja B

Perinnöllinen lysosomaalinen varastosairaus, jonka aiheuttavat SMPD1-variantit. Oireet vaihtelevat vakavasta lapsuusiän neurologisesta muodosta (tyyppi A) kroonisempaan viskeraaliseen muotoon (tyyppi B). Niemann-Pickin tauti tyyppi C on eri sairaus, ja siitä on oma raporttinsa.

Sairausraportti etsii harvinaisia variantteja, joiden tiedetään aiheuttavan niitä sairauksia, joita raportti kattaa.

Sisältyy Premium- ja Premium + AI -paketteihin

Premium lisää 99 $ per pakkaus ensimmäiseltä vuodelta.

Tilaa Premiumin kanssa

Analysoimamme 3 sairautta

Happaman sfingomyelinaasin puutos, muut muodot

Autosomaalinen resessiivinen

Sisältää välimuodon krooniset neurovisceraaliset muodot, joissa oireet ovat tyyppien A ja B välillä.

Analysoidut geenit

Myös käsitellyt tarkemmat muodot

  • Niemann-Pickin tauti tyyppi A (lapsuusiän neurovisceraalinen ASMD)

    Autosomaalinen resessiivinen

    Maksan ja pernan suureneminen imeväisiässä, syömisvaikeudet ja nopea neurologinen heikkeneminen. Aiheutuu happaman sfingomyelinaasin lähes täydellisestä puuttumisesta.

    SMPD1

  • Niemann-Pickin tauti tyyppi B (krooninen viskeraalinen ASMD)

    Autosomaalinen resessiivinen

    Maksan ja pernan suureneminen, matala verihiutaleiden määrä, poikkeavat veren rasva-arvot ja interstitiaalinen keuhkosairaus, jotka alkavat lapsuudessa tai aikuisiässä. Aivot eivät yleensä ole mukana.

    SMPD1

Sisältää 2 siihen liittyvää alatyyppiä ↓
  • Niemann-Pick disease type A
  • Niemann-Pick disease type B
MONDO:0100464MedGen 1800807

Muut conditions aiheesta aineenvaihdunta

Kaikki ehdot →

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Yksi pakkaus kotiisi toimitettuna. Koko genomisi sekvensoidaan kliinisellä standardilla, jota käytetään diagnostisissa päätöksissä. Lääkärin käyttöön soveltuvat raportit toimitetaan Genome Manageriisi 6–8 viikossa – pysyvinä ja päivittyen tieteen kehittyessä.

Alkaen 449 $

Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Premium lisää 99 $ per pakkaus ensimmäiseltä vuodelta.

Tilaa Premiumin kanssa