Autoinflammaatio, immuunisäätelyn häiriö ja eosinofilia (AIIDE)
Autosomaalinen dominantti
Aiheutuu JAK1-geenin yhdessä kopiossa olevista toiminnan lisääntymistä aiheuttavista muutoksista, jotka tekevät JAK1-signalointiproteiinista liiallisen aktiivisen.
Oireet ja merkit
JAK1:n toiminnan lisääntymistä aiheuttavien muutosten yhteydessä on raportoitu ekseemaa muistuttavaa ihotulehdusta ja astmaa.
Mitä diagnoosi muuttaa
Hoidosta vastaa kliininen immunologia. Mahdollinen vaihtoehto on JAK-estäjälääkkeet, jotka kohdistuvat liiallisesti aktiiviseen signalointireittiin, sekä yksittäisten komplikaatioiden hoito. Geneettinen neuvonta ja sukulaisten testaus ovat asianmukaisia, sillä jokaisella sairastuneen henkilön lapsella on 1 todennäköisyys 2:sta periytyä muutos.
Analysoidut geenit
Tunnetaan myös nimellä
AIIDE
