Autosomaalinen resessiivinen
Sen aiheuttaa geenin VPS33B molempien kopioiden toiminnan menetys. Geeni osallistuu solujen sisäisten proteiinien lajitteluun, ja sen toimintahäiriö vaikuttaa maksan, munuaisten ja verihiutaleiden toimintaan.
Oireet ja merkit
Vauvoilla on nivelten jäykkyyttä syntymästä lähtien, kolestaasista johtuvaa keltaisuutta ja munuaisongelmia. Joillakin on verihiutaleiden toimintahäiriöitä. Varhainen kuolema on mahdollinen.
Mitä diagnoosi muuttaa
Hoito on tukevaa: siinä huolehditaan ravitsemuksesta, rasvaliukoisten vitamiinien sekä nesteen ja suolojen korvaamisesta sekä kutinan ja infektioiden hoidosta. Sukulaisille voidaan tehdä kantajatestaus, ja saatavilla on geneettistä neuvontaa sekä vaihtoehtoja testaukseen tulevissa raskauksissa.
Analysoidut geenit
Tunnetaan myös nimellä
ARCS1; arthrogryposis-renal dysfunction-cholestasis syndrome caused by mutation in VPS33B; VPS33B arthrogryposis-renal dysfunction-cholestasis syndrome; VPS33B-related arthrogryposis, renal dysfunction, and cholestasis
