Sen aiheuttavat muutokset DNM1L- tai MFF-geeneissä, jotka toimivat yhdessä mitokondrioiden ja peroksisomien jakamisessa. DNM1L-muutokset vaikuttavat yleensä yhteen geenikopioon ja syntyvät usein de novo, vaikka myös resessiivisiä muotoja esiintyy. MFF-liitännäinen sairaus edellyttää muutoksia molemmissa geenikopioissa.
Oireet ja merkit
DNM1L-liitännäinen sairaus ilmenee usein imeväis- tai varhaislapsuudessa kehitysviiveenä, lihasjännityksen heikkoutena, vaikeasti hallittavina kohtauksina sekä joskus äkillisenä enkefalopatiana tai status epilepticuksena. Vaikeimmat muodot ovat imeväisiässä kuolemaan johtavia. MFF-liitännäinen sairaus on yleensä lievempi, ja siihen liittyy kehitysviivettä, kohtauksia, näköhermon surkastumista ja perifeerinen neuropatia, joskus Leighin oireyhtymää muistuttavia aivomuutoksia. Harvemmin DNM1L-muutokset aiheuttavat pelkän näköhermon surkastumisen.
Mitä diagnoosi muuttaa
Hoito on oireenmukaista ja keskittyy kohtausten hallintaan, ravitsemukseen, kuntoutukseen ja silmähoitoon. Hoitoa johtavat neurologian ja metabolisten sairauksien asiantuntijat. Perinnöllisyysneuvonta riippuu siitä, mikä geeni on kyseessä: de novo -DNM1L-muutosten kohdalla suositellaan vanhempien testausta, ja MFF:n kohdalla kantajatestausta.
Tunnetaan myös nimellä
encephalopathy due to defective mitochondrial and peroxisomal fission
Sisältää 2 siihen liittyvää alatyyppiä ↓Piilota alatyypit ↑
- encephalopathy due to defective mitochondrial and peroxisomal fission 2
- encephalopathy, lethal, due to defective mitochondrial peroxisomal fission 1
