Arvostamme yksityisyyttäsi
Analytiikkaevästeet kertovat meille, miten sivustoa käytetään, ja Googlen sekä Metan mainosevästeet mittaavat mainoksiamme. Valitse, mitkä hyväksytään, ja voit muuttaa valintaasi milloin tahansa kohdassa Tietosuojavalintasi.
Sairausraportti · Tuki- ja liikuntaelimistö
Harvinaisia perinnöllisiä sairauksia, joissa luu muuttuu epänormaalin tiheäksi tai paksuksi. Kallon paksuuntuminen voi painaa hermoja ja aiheuttaa kasvohermohalvauksen tai kuulon heikkenemistä.
Sairausraportti etsii harvinaisia variantteja, joiden tiedetään aiheuttavan niitä sairauksia, joita raportti kattaa.
Sisältyy Premium- ja Premium + AI -paketteihin
Premium lisää 99 $ per pakkaus ensimmäiseltä vuodelta.
Tilaa Premiumin kanssaSisältyy Premium- ja Premium + AI -paketteihin
Premium lisää 99 $ per pakkaus ensimmäiseltä vuodelta.
Tilaa Premiumin kanssaAutosomaalinen resessiivinen
Etenevä luukasvu, jonka aiheuttavat SOST- tai LRP4-variantit. Siihen liittyy kallon paksuuntumista, kallonhermojen painumista ja usein sormien yhteen kasvamista.
Analysoidut geenit
Tunnetaan myös nimellä
cortical hyperostosis with syndactyly; cortical hyperostosis-syndactyly syndrome
Autosomaalinen dominantti
TGFB1-varianttien aiheuttama sairaus, jossa pitkien luiden varret paksuuntuvat ja aiheuttavat raajakipua, lihasheikkoutta ja väsymystä.
Analysoidut geenit
Tunnetaan myös nimellä
CAEND; Camurati-Engelmann syndrome; Camurati-Englemann disease; CED; DPD1; progressive diaphyseal dysplasia
Autosomaalinen dominantti
LRP5-varianttien aiheuttama korkean luutiheyden sairaus. Oireita on yleensä vähän, lukuun ottamatta esiinnousevaa leukaa ja suun luukasvaumia.
Analysoidut geenit
Tunnetaan myös nimellä
endosteal hyperostosis, Worth type; hyperostosis corticalis generalisata, benign form of Worth with torus palatinus; hyperostosis, endosteal; osteosclerosis of the skull and enlarged mandible; osteosclerosis, autosomal dominant, Worth type; Ostéosclérose autosomique dominante type Worth; Van Buchem disease type 2; VBCH2; Worth syndrome; Worth's syndrome
Autosomaalinen resessiivinen
SFRP4-varianttien aiheuttama sairaus, jossa pitkien luiden päät ovat leventyneet ja ohutseinäisiä, ja luut taipuvat herkemmin murtumiin.
Analysoidut geenit
Tunnetaan myös nimellä
Bakwin-Krida syndrome; metaphyseal dysplasia; metaphyseal dysplasia Pyle type; Pyle's disease; Pyle's syndrome; Pyle-Cohn syndrome
Autosomaalinen dominantti
Pitkien luiden ydinontelon kaventuma, joka lisää luusarkooman riskiä. Kaventumaa aiheuttavat MTAP-alueen variantit.
Analysoidut geenit
Tunnetaan myös nimellä
BDMF; bone dysplasia-medullary fibrosarcoma syndrome; diaphyseal medullary stenosis with malignant fibrous histiocytoma; diaphyseal medullary stenosis-malignant fibrous histiocytoma syndrome; DMS-MFH; DMSMFH; Hardcastle syndrome; Hardcastle's syndrome
Yksi pakkaus kotiisi toimitettuna. Koko genomisi sekvensoidaan kliinisellä standardilla, jota käytetään diagnostisissa päätöksissä. Lääkärin käyttöön soveltuvat raportit toimitetaan Genome Manageriisi 6–8 viikossa – pysyvinä ja päivittyen tieteen kehittyessä.
Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa
Premium lisää 99 $ per pakkaus ensimmäiseltä vuodelta.
