Arvostamme yksityisyyttäsi
Analytiikkaevästeet kertovat meille, miten sivustoa käytetään, ja Googlen sekä Metan mainosevästeet mittaavat mainoksiamme. Valitse, mitkä hyväksytään, ja voit muuttaa valintaasi milloin tahansa kohdassa Tietosuojavalintasi.
Sairausraportti · Syöpä
PTEN kuuluu ACMG SF v3.2 -luetteloon, johon on merkitty geenit, joiden toissijaiset löydökset tulee raportoida kliinisessä genomisekvensoinnissa. Koko genomin sekvensointi kuvaa PTEN-lokuksen kokonaisuudessaan, mukaan lukien promoottorialueen variantit ja suuret deleetiot, joita tavanomaiset syöpäpaneelit usein jättävät huomiotta.
Sairausraportti etsii harvinaisia variantteja, joiden tiedetään aiheuttavan niitä sairauksia, joita raportti kattaa.
Sisältyy Premium- ja Premium + AI -paketteihin
Premium lisää 99 $ per pakkaus ensimmäiseltä vuodelta.
Tilaa Premiumin kanssaSisältyy Premium- ja Premium + AI -paketteihin
Premium lisää 99 $ per pakkaus ensimmäiseltä vuodelta.
Tilaa Premiumin kanssaHarvinainen perinnöllinen sairaus, jolle on tyypillistä useiden hyvänlaatuisten kasvaimenkaltaisten muutosten (hamartoomien) esiintyminen eri kudoksissa sekä lisääntynyt riski sairastua tiettyihin syöpiin, erityisesti rinta-, kilpirauhas- ja endometriumin syöpään. Sairauden taustalla on PTEN-geenin mutaatio.
Cowdenin oireyhtymä (CS), yleisin PTEN-hamartoomakasvainoireyhtymistä (PHTS), on autosomaalisesti dominantisti periytyvä perinnöllinen syöpäalttiusoireyhtymä. Sen aiheuttavat idinradan patogeeniset variantit geenissä PTEN (phosphatase and tensin homolog) kromosomissa 10q23.31. PTEN on kasvainsuppressorigeeni, joka säätelee PI3K/AKT/mTOR-signalointireittiä; PTEN-toiminnan heikkeneminen johtaa hallitsemattomaan solujen lisääntymiseen ja kasvainten muodostumiseen. Cowdenin oireyhtymälle ovat tyypillisiä limakalvo- ja ihomuutokset (trikilemmoomat, papillomatoottiset papulat ja akraaliset keratoosit), makrokefalia, hyvänlaatuiset hamartoomat useissa elimissä sekä merkittävästi kohonnut riski useille syville. Arvioitu esiintyvyys on 1 / 200 000, mutta molekyylidiagnoosien perusteella esiintyvyys on huomattavasti suurempi.
Elinaikaiset syöpäriskit PTEN-patogeenisen variantin kantajilla ovat kaikkien perinnöllisten syöpägeenien korkeimpia: rintasyövän riski on 67–85 % (väestön keskiarvo noin 12 %); kohdunlimakalvosyövän riski lähestyy 28–44 %; kilpirauhassyövän riski (pääosin follikulaarinen) on 21–38 %; paksusuolisyövän riski on kohonnut (9–18 %); ja munuaissolusyövän riski on noin 34 %. Miespuoliset kantajat ovat alttiimpia rintasyövälle, ja heillä on myös kohonnut riski kilpirauhas- ja paksusuolisyöpään. Bannayan-Riley-Ruvalcaba-oireyhtymä (BRR) ja Proteus-oireyhtymä (PS) edustavat PTEN-geenin alleelisia häiriöitä, joilla on osittain päällekkäisiä mutta erillisiä kliinisiä piirteitä; kaikki aiheutuvat PTEN-patogeenisista variantEista.
Noin 25 %:lla henkilöistä, jotka täyttävät Cowdenin oireyhtymän kliiniset diagnostiset kriteerit, ei löydy tunnistettavaa PTEN-geenin koodaavan alueen varianttia. Tähän ryhmään voi kuulua PTEN-promoottorialueen variantteja, syviä intronisia variantteja, suuria genomisia uudelleenjärjestelyjä tai patogeenisia variantteja muissa PHTS-oireyhtymään liittyvissä geeneissä (SDHB, SDHD, KLLN). NCCN-suositukset edellyttävät kattavaa PTEN-analyysia, mukaan lukien deleetio- ja duplikaatiotestauksen, osana täydellistä PHTS-selvitystä. Vahvistettujen PTEN-kantajien seurantaan kuuluvat vuosittainen rintojen MRI 30 ikävuodesta alkaen, vuosittainen mammografia 30–35 ikävuodesta alkaen, riskiä vähentävän mastektomian harkinta, vuosittainen kohdun limakalvon näytteenotto 30–35 ikävuodesta alkaen sekä vuosittainen kilpirauhasen ultraäänitutkimus.
PTEN-hamartoomakasvainoireyhtymiin kuuluvat Cowdenin oireyhtymä, Bannayan-Riley-Ruvalcaba-oireyhtymä, Proteus-oireyhtymä ja Proteus-tyyppinen oireyhtymä: alleelisia tiloja, joilla on osittain päällekkäiset mutta kliinisesti erotettavissa olevat oireet ja jotka kaikki aiheutuvat PTEN-patogeenisista variantEista.
Autosomaalinen dominantti
Mikä tahansa Cowdenin tauti, jonka syynä on PTEN-geenin mutaatio.
Analysoidut geenit
Tunnetaan myös nimellä
Cowden disease caused by mutation in PTEN; Cowden syndrome type 1; CS; CWS1; Lhermitte-Duclos syndrome; PTEN Cowden disease
Mikä tahansa Cowdenin tauti, jonka syynä on SDHB-geenin mutaatio.
Tunnetaan myös nimellä
Cowden disease caused by mutation in SDHB; Cowden syndrome type 2; CWS2; SDHB Cowden disease
Mikä tahansa Cowdenin tauti, jonka syynä on SDHD-geenin mutaatio.
Tunnetaan myös nimellä
Cowden disease caused by mutation in SDHD; Cowden syndrome type 3; CWS3; SDHD Cowden disease
Mikä tahansa Cowdenin tauti, jonka syynä on KLLN-geenin mutaatio.
Tunnetaan myös nimellä
Cowden disease caused by mutation in KLLN; Cowden syndrome type 4; CWS4; KLLN Cowden disease
Autosomaalinen dominantti
Mikä tahansa Cowdenin tauti, jonka syynä on PIK3CA-geenin mutaatio.
Tunnetaan myös nimellä
Cowden disease caused by mutation in PIK3CA; Cowden syndrome type 5; CWS5; PIK3CA Cowden disease
Autosomaalinen dominantti
Mikä tahansa Cowdenin tauti, jonka syynä on AKT1-geenin mutaatio.
Tunnetaan myös nimellä
AKT1 Cowden disease; Cowden disease caused by mutation in AKT1; Cowden syndrome type 6; CWS6
Autosomaalinen dominantti
Mikä tahansa Cowdenin tauti, jonka syynä on SEC23B-geenin mutaatio.
Tunnetaan myös nimellä
Cowden disease caused by mutation in SEC23B; Cowden syndrome type 7; CWS7; SEC23B Cowden disease
Autosomaalinen dominantti
PTEN-geenin aiheuttamien tilojen kirjo, johon kuuluvat Cowdenin ja Bannayan-Riley-Ruvalcaban oireyhtymät. Niihin liittyy hamartoomia sekä kohonnut rintasyövän, kilpirauhassyövän, kohtusyövän, munuaissyövän ja muiden syöpien riski.
Mitä diagnoosi muuttaa
Rinta-, kilpirauhas-, kohtu-, munuais-, suolisto- ja ihotarkastukset säännöllisesti sekä sukulaisten testaus.
Tunnetaan myös nimellä
PHTS; PTEN-related Hamartoma tumor syndrome
Autosomaalinen dominantti
Pikkuaivojen hyvänlaatuinen liikakasvu (dysplastinen gangliosytooma), joka aikuisilla liittyy vahvasti PTEN-variantteihin.
Mitä diagnoosi muuttaa
Sen löydös johtaa PTEN-testaukseen ja PTEN-hamartoomakasvainoyndrooman syöpäseurantaan.
Analysoidut geenit
Tunnetaan myös nimellä
dysplastic cerebellar gangliocytoma; dysplastic gangliocytoma of cerebellum; dysplastic gangliocytoma of the cerebellum; LDD
Autosomaalinen dominantti
PTEN-variantit, joihin liittyy suuri pääkoko sekä autismikirjon häiriö tai kehitysviive.
Mitä diagnoosi muuttaa
PTEN-variantin kantajat, sekä lapset että aikuiset, tarvitsevat saman syöpäseurannan kuin Cowdenin oireyhtymässä.
Analysoidut geenit
Tunnetaan myös nimellä
macrocephaly-intellectual disability-autism syndrome
PTEN-promoottorin variantit ja suuret genomiset uudelleenjärjestelyt selittävät jopa 25 % PHTS-tapauksista. Nämä ovat variantteja, joita tavanomaiset perinnölliset syöpäpaneelit, jotka sekvensoivat vain PTEN-geenin koodaavat eksonit, järjestelmällisesti jättävät huomiotta.
Idinradan patogeenisia variantteja PTEN-promoottorialueella (erityisesti toistuva c.-1019_-1018dupTA-variantti) on tunnistettu Cowdenin oireyhtymää sairastavilla potilailla, joiden tavanomaisen PTEN-eksonisekvensoinnin tulos on negatiivinen. Nämä variantit vähentävät PTEN-transkriptiota ja aiheuttavat toiminnallisen haploinsuffiensin muuttamatta koodaavaa sekvenssiä. Tavanomaiset syöpäpaneelit sekvensoivat vain PTEN-geenin yhdeksän koodaavaa eksonia ja kanonisia silmukointikohtia; ne eivät kata promoottorialuetta eikä geenien välisiä säätelyelementtejä. Koko genomin sekvensointi lukee PTEN-lokuksen kokonaisuudessaan, mukaan lukien promoottorin, kaikki intronit ja 3′-UTR-alueen, eli alueet, joilla säätelevät patogeeniset variantit sijaitsevat.
PTEN-liitännäiset syöpäriskit ovat kaikkien perinnöllisten oireyhtymien korkeimpia, ja seurannan on alettava elämän kolmannella vuosikymmenellä, ennen kuin useimmat tämän väestön rinta- ja kohdunlimakalvosyövät ovat kliinisesti havaittavissa. NCCN suosittelee vuosittaista rintojen MRI-tutkimusta ja mammografiaa 30 ikävuodesta alkaen, ja kohdun seuranta alkaa 30–35 ikävuodesta. Tämä tiivis seurantaohjelma on perusteltu elinaikaisten riskitietojen valossa, mutta sen toteuttaminen edellyttää vahvistettua PTEN-patogeenista varianttia. Epätäydellisen paneelin negatiivinen tulos (paneeli, joka ei tutkinut PTEN-promoottoria tai rakenteellisia uudelleenjärjestelyjä) voi antaa väärän turvallisuudentunteen ja viivästyttää tarpeellista seurantaa vuosilla.
Yksi pakkaus kotiisi toimitettuna. Koko genomisi sekvensoidaan kliinisellä standardilla, jota käytetään diagnostisissa päätöksissä. Lääkärin käyttöön soveltuvat raportit toimitetaan Genome Manageriisi 6–8 viikossa – pysyvinä ja päivittyen tieteen kehittyessä.
Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa
Premium lisää 99 $ per pakkaus ensimmäiseltä vuodelta.
