CSF1R-geenin aiheuttama aikuisiän alkuinen leukoenkefalopatia aksonaalisten sferoidien kanssa (ALSP)
Autosomaalinen dominantti
CSF1R-geenin muutokset aiheuttavat aikuisiässä valkean aineen sairauden, johon liittyy muutoksia käytöksessä ja ajattelussa, masennusta sekä liikkumisen ja kävelyn ongelmia.
Mitä diagnoosi muuttaa
Diagnoosi voi päättää pitkän syyn etsimisen ja mahdollistaa lähetteen keskuksiin, jotka arvioivat hoitoja, kuten kantasolusiirtoa.
Analysoidut geenit
Tunnetaan myös nimellä
adult-onset leukodystrophy with neuroaxonal spheroids; Adult-Onset Leukoencephalopathy with Axonal Spheroids and Pigmented Glia; ALSP; autosomal dominant leukoencephalopathy with neuroaxonal spheroids; CSF1R-related adult-onset leukoencephalopathy with axonal spheroids and pigmented glia; CSF1R-related ALSP; dementia, familial, Neumann type; familial progressive subcortical gliosis; FPSG; GPSC; HDLS; hereditary diffuse leukoencephalopathy with axonal spheroids; hereditary diffuse leukoencephalopathy with spheroids; neuroaxonal leukodystrophy; pigmentary orthochromatic leukodystrophy; POLD; subcortical gliosis of Neumann
