Autosomaalinen dominantti
Aiheutuu BCL11A-geenin yhden kopion muutoksesta, joka heikentää sen toimintaa. BCL11A säätelee aivojen kehitystä ja sikiöaikaista hemoglobiinia, ja sen menetys johtaa pysyvästi kohonneeseen sikiöaikaiseen hemoglobiiniin. Useimmat tapaukset syntyvät de novo -muutoksena.
Oireet ja merkit
Kehityksen viivästymistä ja vaihtelevan asteista kehitysvammaisuutta, puheen viivästymistä, heikkoa lihasjänteyttä sekä käyttäytymiseroja, kuten autismia. Pieni pään ympärysmitta, kieroutuma ja lieviä kasvonpiirteitä ovat yleisiä. Verikokeissa todetaan kohonnut sikiöaikainen hemoglobiini, joka ei aiheuta oireita. Joillakin esiintyy kohtauksia, ja aivokuvauksissa voi näkyä aivorungon takaosan poikkeavuuksia, kuten pieni aivorunko.
Mitä diagnoosi muuttaa
Kehitys-, puhe- ja kasvatuksellista tukea sekä silmä- ja käyttäytymisarviota, ja tarvittaessa kohtausten hoitoa. Useimmat tapaukset syntyvät de novo -muutoksena, mutta perinnöllisyysneuvonta ja vanhempien testaus auttavat arvioimaan uusiutumisriskiä.
Analysoidut geenit
Tunnetaan myös nimellä
BCL11A-related BAFopathy; BCL11A-related intellectual developmental disorder with persistence of fetal hemoglobin; BCL11A-related intellectual developmental disorder with persistence of foetal haemoglobin; Dias-Logan syndrome; DILOS; DILOS; hereditary persistence of fetal hemoglobin-intellectual disability syndrome; intellectual developmental disorder with hereditary persistence of foetal Haemoglobin; intellectual developmental disorder with persistence of foetal Haemoglobin; intellectual developmental disorder with persistence of foetal HEMOGLOBIN
