Autosomaalinen resessiivinen
Sen aiheuttavat muutokset FLAD1-geenin molemmissa kopioissa, ja geeni koodaa FAD-syntaasia. Riboflaviinista eli B2-vitamiinista muodostuva FAD on tarpeen useille entsyymeille, minkä vuoksi FLAD1-puutos voi muistuttaa monen asyyli-CoA-dehydrogenaasin puutosta.
Oireet ja merkit
Lihasheikkoutta ja rasitussietokyvyttömyyttä, ja rasvaa kertyy lihassoluihin. Vakavuus vaihtelee: raportoiduissa tapauksissa oireet alkoivat varhaislapsuudesta varhaisaikuisuuteen.
Mitä diagnoosi muuttaa
Riboflaviini voi parantaa oireita joillakin ihmisillä, erityisesti lievemmissä muodoissa. Hengityksen ja sydämen toiminnan seurantaa sekä pitkittyneen paastoamisen välttämistä suositellaan. Perinnöllisyysneuvontaa suositellaan, ja sukulaisille on saatavilla kantajatestaus.
Analysoidut geenit
Tunnetaan myös nimellä
LSMFLAD
