Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Sairausraportti · Tuki- ja liikuntaelimistö

Fasioskapulohumeraalinen lihasdystrofia (FSHD)

Periytyvä lihasdystrofia, joka heikentää tyypillisesti ensin kasvojen, lapaluiden ja olkavarsien lihaksia, usein eri tavoin kehon kahdella puolella.

Sairausraportti etsii harvinaisia variantteja, joiden tiedetään aiheuttavan niitä sairauksia, joita raportti kattaa.

Sisältyy Premium- ja Premium + AI -paketteihin

Premium lisää 99 $ per pakkaus ensimmäiseltä vuodelta.

Tilaa Premiumin kanssa

Analysoimamme sairaus

Fasioskapulohumeraalinen lihasdystrofia

Autosomaalinen dominantti · Arvioiden mukaan sitä esiintyy noin yhdellä 8 000:sta ja yhdellä 20 000:sta ihmisestä.

Lihasdystrofia, jonka oireet alkavat yleensä teini-iässä tai aikuisiällä. Sitä aiheuttaa DUX4-geenin epätarkoituksenmukainen aktiivisuus, joka johtuu joko lyhentyneestä D4Z4-toistoalueesta kromosomissa 4 (tyyppi 1) tai SMCHD1-, DNMT3B- tai LRIF1-geenin variantista (tyyppi 2).

Tunnetaan myös nimellä

facioscapulohumeral dystrophy; facioscapulohumeral myopathy; FSH dystrophy; FSHD

Sisältää 5 siihen liittyvää alatyyppiä ↓
  • facioscapulohumeral muscular dystrophy 1
  • facioscapulohumeral muscular dystrophy 2
  • facioscapulohumeral muscular dystrophy 3, digenic
  • facioscapulohumeral muscular dystrophy 4, digenic
  • muscular dystrophy, scapulohumeral
MONDO:0001347Orphanet 269MedGen 65956

Rajoitukset

  • Noin 95 % FSHD-tyypeistä 1 aiheutuu kromosomin 4 lyhentyneestä D4Z4-toistoalueesta, jota ei voi luotettavasti mitata lyhytlukuisella koko genomin sekvensoinnilla. Tunnistettavissa on vain tyyppi 2 (pääasiassa SMCHD1-variantit), joten negatiivinen tulos ei sulje FSHD:tä pois.

Muut conditions aiheesta tuki- ja liikuntaelimistö

Kaikki ehdot →

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Yksi pakkaus kotiisi toimitettuna. Koko genomisi sekvensoidaan kliinisellä standardilla, jota käytetään diagnostisissa päätöksissä. Lääkärin käyttöön soveltuvat raportit toimitetaan Genome Manageriisi 6–8 viikossa – pysyvinä ja päivittyen tieteen kehittyessä.

Alkaen 449 $

Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Premium lisää 99 $ per pakkaus ensimmäiseltä vuodelta.

Tilaa Premiumin kanssa