Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Sairausraportti · Tuki- ja liikuntaelimistö

Nail-patella-oireyhtymä (LMX1B)

Koko genomin sekvensointi lukee LMX1B-geenin perinnölliset muutokset yhdessä geenikopiossa, jotka aiheuttavat nail-patella-oireyhtymän. Se voi vaikuttaa kynsiin, polvilumpioihin, kyynärpäihin, lantioon, munuaisiin ja silmiin.

Sairausraportti etsii harvinaisia variantteja, joiden tiedetään aiheuttavan niitä sairauksia, joita raportti kattaa.

Sisältyy Premium- ja Premium + AI -paketteihin

Premium lisää 99 $ per pakkaus ensimmäiseltä vuodelta.

Tilaa Premiumin kanssa

Tietoja tästä conditionsta

Perinnöllinen sairaus, joka vaikuttaa kynsiin, polvilumpioihin, kyynärpäihin ja lantioon, joillakin myös munuaisiin ja silmiin. Oireet voivat vaihdella myös saman suvun sisällä. Sen aiheuttaa muutos yhdessä LMX1B-geenin kopiossa.

Nail-patella-oireyhtymä on perinnöllinen sairaus, joka vaikuttaa kynsiin, polvilumpioihin, kyynärpäihin ja lantioon. Kynnet voivat puuttua, olla kehittymättömiä, uurteisia tai halkeilleita, ja polvilumpiot voivat olla pieniä tai epäsäännöllisiä. Lantion luiset sarvet ovat yleisiä, ja ne näkyvät yleensä röntgenkuvassa. Joillakin sairastuneilla myös munuaiset ja silmät ovat mukana, ja oireet voivat vaihdella saman suvunkin sisällä.

Sen aiheuttaa muutos yhdessä LMX1B-geenin kopiossa. Geeni ohjaa raajojen takaosan, munuaisten suodattimien ja silmän kehitystä. Virtsan proteiini on yleinen munuaisoire, ja harvemmin kehittyy munuaisten vajaatoiminta. Glaukooma on yleisempi ja alkaa aiemmin kuin väestössä keskimäärin.

Useimmat perivät muutoksen sairastuneelta vanhemmaltaan, ja muut muutos syntyy uutena. Säännölliset virtsatutkimukset, verenpaineen seuranta ja silmätarkastukset glaukooman varalta mahdollistavat varhaisen hoidon. Polvi- ja kyynärpäävaivoihin saa apua ortopedialta ja fysioterapiasta. Geneettinen neuvonta kertoo, että jokaisella lapsella on 1 / 2 todennäköisyys periä sairaus.

Analysoimamme sairaus

Autosomaalinen dominantti

Sen aiheuttaa muutos yhdessä LMX1B-geenin kopiossa. Geeni ohjaa raajojen takaosan, munuaisten suodattimien ja silmän kehitystä. Useimmat perivät muutoksen sairastuneelta vanhemmaltaan, muut muutos syntyy uutena.

Oireet ja merkit

Tyypillisiä ovat pienet, halkeilleet tai puuttuvat kynnet, erityisesti peukaloissa, sekä pienet tai puuttuvat polvilumpiot. Kyynärpäiden poikkeavuudet, jotka rajoittavat niiden ojentamista, ja lantion luiset sarvet röntgenkuvassa ovat yleisiä. Osalla ilmenee virtsaan erittyvää proteiinia ja harvemmin munuaisten vajaatoimintaa. Glaukooma on yleisempi kuin väestössä keskimäärin.

Mitä diagnoosi muuttaa

Säännölliset virtsan proteiinitutkimukset, verenpaineen seuranta ja silmätarkastukset glaukooman varalta mahdollistavat varhaisen hoidon. Polvi- ja kyynärpäävaivoihin saa apua ortopedialta ja fysioterapiasta. Geneettinen neuvonta kertoo, että jokaisella lapsella on 1 / 2 todennäköisyys periä sairaus.

Analysoidut geenit

Tunnetaan myös nimellä

arthro-onychodysplasia; Fong disease; hereditary Osteo-onychodysplasia; Nail Patella Syndrome; NPS; NPS 1; NPS1; onychoosteodysplasia; osteo-onychodysplasia; Turner-Kieser syndrome

MONDO:0008061OMIM 161200Orphanet 2614MedGen 10257Lähteet: [1][2][3]

Miksi koko genomin sekvensointi

Nail-patella-oireyhtymä periytyy dominantisti, joten LMX1B-muutos on merkityksellinen myös sukulaisille. Koko genomin sekvensointi lukee LMX1B-geenin.

Jokaisella lapsella on 1 / 2 todennäköisyys

Sairastuneen jokaisella lapsella on 50 %:n todennäköisyys periä muutos. Oireet voivat vaihdella paljon myös saman suvun sisällä. Kun suvun muutos tunnetaan, sukulaisten testaus ja raskaudenaikainen testaus ovat mahdollisia.

Munuais- ja silmätarkastukset mahdollistavat varhaisen hoidon

Säännölliset virtsan proteiinikokeet, verenpainemittaukset ja silmätarkastukset glaukooman varalta mahdollistavat varhaisen hoidon. Kipulääkkeitä, joilla on tulehduskipua lievittävä vaikutus, tulisi välttää pitkäaikaisesti, koska ne heikentävät munuaisten toimintaa.

Lähteet

  1. Hoover-Fong JE, McIntosh I, 2003. Nail-Patella Syndrome. GeneReviews
  2. Nail-patella syndrome. MedlinePlus Genetics
  3. Harita Y, Kitanaka S, Isojima T, Ashida A, Hattori M, 2019. Spectrum of LMX1B mutations: from nail-patella syndrome to isolated nephropathy. Pediatric nephrology (Berlin, Germany)

Muut conditions aiheesta tuki- ja liikuntaelimistö

Kaikki ehdot →

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Yksi pakkaus kotiisi toimitettuna. Koko genomisi sekvensoidaan kliinisellä standardilla, jota käytetään diagnostisissa päätöksissä. Lääkärin käyttöön soveltuvat raportit toimitetaan Genome Manageriisi 6–8 viikossa – pysyvinä ja päivittyen tieteen kehittyessä.

Alkaen 449 $

Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Premium lisää 99 $ per pakkaus ensimmäiseltä vuodelta.

Tilaa Premiumin kanssa