Meier-Gorlin-oireyhtymä 7
Autosomaalinen resessiivinen
Aiheutuu CDC45-geenin molempien kopioiden muutoksista. Geeni on tarpeen DNA:n kopioinnin käynnistymiseen ennen solunjakautumista. Muutokset häiritsevät DNA:n replikaatiota, minkä arvellaan osaltaan aiheuttavan kasvuongelmia.
Oireet ja merkit
Lyhytkasvuisuus, pienet korvat sekä pienet tai puuttuvat polvilumpiot ovat tyypillisiä Meier-Gorlin-oireyhtymälle. Kraniosynostoosi (kallon luiden varhainen luutuminen) on ominainen CDC45-muutoksille, ja myös anorektaalista epämuodostumaa on raportoitu. Joillakin ei ole korva- tai polvilumpiopiirteitä, ja laajemmassa oireyhtymässä esiintyy sukupuolielinten poikkeavuuksia.
Mitä diagnoosi muuttaa
Kasvun ja ruokinnan tukea, kraniofacialinen arviointi ja tarvittaessa kraniosynostoosin leikkaus sekä polvien ortopedinen tarkastus. Geneettinen neuvonta selittää resessiivisen periytymisen, ja sukulaisille on saatavilla kantajatestaus.
Analysoidut geenit
Tunnetaan myös nimellä
CDC45 Meier-Gorlin syndrome; Meier-Gorlin syndrome 7; MGORS7; Meier-Gorlin syndrome caused by mutation in CDC45; Meier-Gorlin syndrome type 7; MGORS7
