Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Sairausraportti · Neurologiset

DIAPH1-geneen liittyvä mikrokefalia, epileptiset kohtaukset ja aivoperäinen näkökyvyn heikkeneminen

Harvinainen perinnöllinen sairaus, johon liittyy pieni pääkoko, epileptisiä kohtauksia, aivoperäinen näkövamma ja kehitysviive. Sitä aiheuttavat muutokset DIAPH1-geenin molemmissa kopioissa.

Sairausraportti etsii harvinaisia variantteja, joiden tiedetään aiheuttavan niitä sairauksia, joita raportti kattaa.

Sisältyy Premium- ja Premium + AI -paketteihin

Premium lisää 99 $ per pakkaus ensimmäiseltä vuodelta.

Tilaa Premiumin kanssa

Analysoimamme sairaus

Autosomaalinen resessiivinen

Sen aiheuttavat muutokset, jotka estävät DIAPH1-geenin molempien kopioiden toiminnan. DIAPH1 auttaa järjestämään solun sisäistä tukirakennetta, jolla on keskeinen tehtävä aivojen kehityksessä.

Oireet ja merkit

Pieni pääkoko, lapsuusiässä alkavat epileptiset kohtaukset ja aivojen, ei silmien, aiheuttama näkövamma (kortikaalinen sokeus). Kehitysviive on tyypillinen. Harvemmin esiintyy toistuvia hengitystieinfektioita, bronkiektasiaa tai immuunijärjestelmän ongelmia.

Mitä diagnoosi muuttaa

Kohtausten hoito, näön ja kehityksen tukeminen sekä kasvun seuranta. Geneettistä neuvontaa suositellaan, ja sukulaisille on saatavilla kantajatestaus.

Analysoidut geenit

Tunnetaan myös nimellä

SCBMS; seizures, cortical blindness, microcephaly syndrome

MONDO:0014714OMIM 616632Orphanet 477814MedGen 1799073Lähteet: [1][2][3]

Lähteet

  1. Al-Maawali A, Barry BJ, Rajab A, El-Quessny M, Seman A, Coury SN et al., 2016. Novel loss-of-function variants in DIAPH1 associated with syndromic microcephaly, blindness, and early onset seizures. American journal of medical genetics. Part A
  2. Esmaeilzadeh E, Biglari S, Mosallaei M, Khorshid HRK, Vahidnezhad H, Tabatabaiefar MA, 2024. A Novel Homozygote Pathogenic Variant in the DIAPH1 Gene Associated With Seizures, Cortical Blindness, and Microcephaly Syndrome (SCBMS): Report of a Family and Literature Review. Molecular genetics & genomic medicine
  3. Özlem A, Şirin S, İpek Demir K, Kolkıran A, Kablan A, Ulusoy Severcan E et al., 2026. Homozygous DIAPH1 Deficiency Without Cortical Blindness Presenting with EBV-Associated Hodgkin Lymphoma. Pediatric allergy, immunology, and pulmonology

Muut conditions aiheesta neurologiset

Kaikki ehdot →

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Yksi pakkaus kotiisi toimitettuna. Koko genomisi sekvensoidaan kliinisellä standardilla, jota käytetään diagnostisissa päätöksissä. Lääkärin käyttöön soveltuvat raportit toimitetaan Genome Manageriisi 6–8 viikossa – pysyvinä ja päivittyen tieteen kehittyessä.

Alkaen 449 $

Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Premium lisää 99 $ per pakkaus ensimmäiseltä vuodelta.

Tilaa Premiumin kanssa