Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Sairausraportti · Tuki- ja liikuntaelimistö

Short-rib-torakaalinen dysplasia 7 (WDR35)

Koko genomin sekvensointi lukee WDR35-geenin ja etsii muutoksia molemmista kopioista. Nämä muutokset aiheuttavat short-rib-torakaalisen dysplasian 7:n, luuston ripsiepiteelin toimintahäiriön, joka voi vaikeuttaa hengittämistä imeväisiässä.

Sairausraportti etsii harvinaisia variantteja, joiden tiedetään aiheuttavan niitä sairauksia, joita raportti kattaa.

Sisältyy Premium- ja Premium + AI -paketteihin

Premium lisää 99 $ per pakkaus ensimmäiseltä vuodelta.

Tilaa Premiumin kanssa

Tietoja tästä conditionsta

Harvinainen luustoa koskeva sairaus, jota aiheuttaa ripsien ja kehon solujen ulokkeiden (ciliopatia). Sitä esiintyy lyhyinä kylkiluina ja kapeana rintakehänä, lyhyinä raajoina sekä joskus ylimääräisinä sormina tai varpaina, ja se voi vaikuttaa hengitykseen. Sen aiheuttavat muutokset WDR35-geenin molemmissa kopioissa.

Short-rib-torakaalinen dysplasia 7 on harvinainen luustosairaus, jossa lyhyet kylkiluut kaventavat rintakehää. Potilaalla voi lisäksi olla lyhyet raajat ja joskus ylimääräisiä sormia tai varpaita. Lyhyet kylkiluut ja kapea rintakehä ovat tyypillisiä ja voidaan havaita synnytystä edeltävissä ultraäänitutkimuksissa. Hengitysvaikeudet voivat olla vakavia ja hengenvaarallisia imeväisiässä.

Sairauden aiheuttavat muutokset molemmissa WDR35-geenin kopioissa. Tätä geeniä tarvitaan proteiinien kuljettamiseen soluissa oleviin pieniin hiusmaisiin rakenteisiin, ripsiin. Kun ripset eivät toimi kunnolla, luun ja elinten kehitystä ohjaava signalointi häiriintyy. Myös munuaisissa, maksassa, sydämessä ja aivoissa voi esiintyä poikkeavuuksia, ja WDR35-muutokset voivat aiheuttaa kraniioektodermaalisen dysplasian.

Sairaus periytyy autosomaalisesti resessiivisesti. Vanhemmat ovat kantajia, ja jokaisella tulevalla lapsella on 1/4:n todennäköisyys sairastua. Kantajuustutkimus ja synnytystä edeltävä tutkimus voidaan tarjota. Hoito keskittyy hengitystuen ja hengityksen seurantaan. Selvinneillä tehdään munuais-, maksa- ja silmätarkastuksia, ja tarvittaessa konsultoidaan ortopediaa.

Analysoimamme sairaus

Lyhytkylkinen rintakehän dysplasia 7, johon liittyy tai ei liity polydaktyliaa

Autosomaalinen resessiivinen

Tämän sairauden aiheuttavat muutokset WDR35-geenin molemmissa kopioissa. Geeni on tarpeen proteiinien kuljetuksessa ripsissä. Viallinen ripsitoiminta häiritsee luiden ja elinten kehitystä ohjaavaa viestintää. WDR35-geenin muutokset aiheuttavat myös kraniotyyppistä ektodermaalista dysplasiaa.

Oireet ja merkit

Tyypillisiä piirteitä ovat lyhyet kylkiluut ja kapea rintakehä, lyhyet raajat sekä joskus ylimääräiset sormet tai varpaat, ja ne voidaan havaita jo synnytystä edeltävissä ultraäänitutkimuksissa. Pienestä rintakehästä johtuva hengitysvaikeus voi olla vakava ja vaarallinen imeväisiässä. Myös munuaisten, maksan, sydämen ja aivojen poikkeavuuksia voi esiintyä.

Mitä diagnoosi muuttaa

Hoito keskittyy hengitystuen ja hengityksen seurannan järjestämiseen. Selviytyjille tehdään munuaisten, maksan ja silmien seurantaa, ja mukana on myös tuki-ja liikuntaelinten erikoislääkäri. Perinnöllisyysneuvontaa suositellaan: vanhemmat ovat kantajia, ja jokaisella tulevalla lapsella on 1 sadasta 4 mahdollisuus sairastua. Kantajuus- ja synnytystä edeltävä testaus voidaan tarjota.

Analysoidut geenit

Tunnetaan myös nimellä

short rib-polydactyly syndrome type 5; SRPS5; SRTD7

MONDO:0013569OMIM 614091Orphanet 498497MedGen 481422Lähteet: [1][3][4][2]

Miksi koko genomin sekvensointi

Short-rib-torakaalinen dysplasia 7 periytyy kahdelta kantajavanhemmalta, joten geenitulos voi ohjata tulevien raskauksien suunnittelua.

Tarkastukset useissa elimissä

WDR35-muutokset voivat aiheuttaa short-rib-torakaalisen dysplasian lisäksi kraniioektodermaalisen dysplasian, johon liittyy muutoksia kallossa, iholla ja hampaissa. Geenin tunteminen auttaa hoitotiimiä päättämään, mitkä tutkimukset ovat tarpeen. Imeväisiän selviytyneillä seurataan munuaisten, maksan ja silmien tilaa.

Synnytystä edeltävä ja kantajuustutkimus

Vanhemmat ovat kantajia, ja jokaisella tulevalla lapsella on 1/4:n todennäköisyys sairastua. Kun WDR35-muutokset tunnetaan, sukulaisille voidaan tarjota kantajuustutkimusta ja synnytystä edeltävää tutkimusta. Geneettinen neuvonta auttaa perheitä suunnittelemaan.

Lähteet

  1. Zhuang J, Wang J, Huang Z, Chen Y, Chen C, 2025. Case Report: Prenatal diagnosis of novel compound heterozygous variants in WDR35 gene causing short-rib thoracic dysplasia 7 with or without polydactyly. Frontiers in pediatrics
  2. Asphyxiating thoracic dystrophy. MedlinePlus Genetics
  3. Mill P, Lockhart PJ, Fitzpatrick E, Mountford HS, Hall EA, Reijns MA et al., 2011. Human and mouse mutations in WDR35 cause short-rib polydactyly syndromes due to abnormal ciliogenesis. American journal of human genetics
  4. Tan W, Lin A, Keppler-Noreuil K, 2013. Cranioectodermal Dysplasia. GeneReviews

Muut conditions aiheesta tuki- ja liikuntaelimistö

Kaikki ehdot →

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Yksi pakkaus kotiisi toimitettuna. Koko genomisi sekvensoidaan kliinisellä standardilla, jota käytetään diagnostisissa päätöksissä. Lääkärin käyttöön soveltuvat raportit toimitetaan Genome Manageriisi 6–8 viikossa – pysyvinä ja päivittyen tieteen kehittyessä.

Alkaen 449 $

Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Premium lisää 99 $ per pakkaus ensimmäiseltä vuodelta.

Tilaa Premiumin kanssa