Autosomaalinen resessiivinen
Sen aiheuttavat DNAJC19-geenin molemmissa kopioissa olevat toiminnan menetystä aiheuttavat muutokset. Geeni koodaa proteiinia, joka osallistuu proteiinien tuontiin mitokondrioihin. Potilaita on kuvattu muun muassa Kanadassa, Suomessa ja Turkissa.
Oireet ja merkit
Dilatoiva kardiomyopatia alkaa imeväisiässä tai varhaislapsuudessa, ja joillakin on pidentynyt QT-aika ja epäsäännöllinen sydämenlyönti. Kasvu on hidasta ennen syntymää ja sen jälkeen, mikä johtaa lyhyeen kasvuun. Virtsassa todetaan kohonnutta 3-metyyliglutakonihappoa. Koordinaatio- ja tasapainoongelmat (ataksia) alkavat yleensä viimeistään 2-vuotiaana, ja monilla on lievä älyllinen kehitysvammaisuus. Monilla pojilla esiintyy sukuelinten poikkeavuuksia, kuten laskeutumattomia kiveksiä. Muita yleisiä piirteitä ovat pienet punasolut (mikrosyyttinen anemia) ja maksan rasvoittuminen.
Mitä diagnoosi muuttaa
Hoito keskittyy säännölliseen sydämen tarkastukseen sekä sydämen vajaatoiminnan ja epäsäännöllisen sydämenlyönnin hoitoon. Kasvua, kehitystä ja aineenvaihduntaa seurataan, ja tarvittaessa käytetään tukevia hoitoja. Sairaan lapsen molemmat vanhemmat ovat yleensä kantajia, joten jokaisella seuraavalla lapsella on 1 todennäköisyys 4:stä sairastua. Geneettistä neuvontaa ja sukulaisten kantajatestausta on saatavilla.
Analysoidut geenit
Tunnetaan myös nimellä
3 alpha methylglutaconic aciduria type V; 3 methylglutaconic aciduria type V; 3-methylglutaconic aciduria caused by mutation in DNAJC19; DCMA; DCMA syndrome; dilated cardiomyopathy with ataxia; DNAJC19 3-methylglutaconic aciduria; MGA 5; MGA V; MGA5; MGCA5
