Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Sairausraportti · Tuki- ja liikuntaelimistö

Cenani-Lenz-syndaktylia-oireyhtymä

Harvinainen perinnöllinen sairaus, jossa sormet ja varpaat ovat kasvaneet yhteen. Siihen liittyy usein kyynärvarren luiden yhteenkasvua tai lyhentymistä sekä munuaispoikkeavuuksia, kuten alikehittyneitä munuaisia. Sairauden aiheuttavat muutokset LRP4-geenin molemmissa kopioissa.

Sairausraportti etsii harvinaisia variantteja, joiden tiedetään aiheuttavan niitä sairauksia, joita raportti kattaa.

Sisältyy Premium- ja Premium + AI -paketteihin

Premium lisää 99 $ per pakkaus ensimmäiseltä vuodelta.

Tilaa Premiumin kanssa

Analysoimamme sairaus

Autosomaalinen resessiivinen

Aiheutuu LRP4-geenin molempien kopioiden muutoksista. LRP4 auttaa säätelemään WNT-signalointia raajojen kehityksen aikana. LRP4:n toiminnan heikkeneminen häiritsee sormien, varpaiden ja munuaisten muodostumista.

Oireet ja merkit

Käsien ja jalkojen syndaktylia, jossa sormet tai varpaat ovat yhteen kasvaneet, usein myös luiden osalta, ja joskus sormia tai varpaita on vähemmän. Kyynärvarren luut ovat usein lyhyet tai yhteen kasvaneet. Munuaispoikkeavuudet, kuten alikehittyneet munuaiset, ovat yleisiä, ja joillakin henkilöillä on tunnusomaisia kasvonpiirteitä.

Mitä diagnoosi muuttaa

Hoito on tukevaa, ja käsien ja munuaisten tutkimukset tehdään tarpeen mukaan. Perinnöllisyysneuvonta selittää resessiivisen periytymisen, ja sukulaisille on saatavilla kantajatestaus.

Analysoidut geenit

Tunnetaan myös nimellä

Cenani syndactyly; Cenani-Lenz syndactyly; Cenani-Lenz type syndactyly; CLSS; syndactyly type 7

MONDO:0008931OMIM 212780Orphanet 3258MedGen 395226Lähteet: [1][2][3]

Lähteet

  1. Al-Qattan MM, Alkuraya FS, 2020. Cenani-Lenz syndrome and other related syndactyly disorders due to variants in LRP4, GREM1/FMN1, and APC: Insight into the pathogenesis and the relationship to polyposis through the WNT and BMP antagonistic pathways. American journal of medical genetics. Part A
  2. Khan H, Chong AEQ, Bilal M, Nawaz S, Abdullah, Abbasi S et al., 2022. Novel variants in the LRP4 underlying Cenani-Lenz Syndactyly syndrome. Journal of human genetics
  3. Fu Y, Zhou Y, Zhang Q, Dong J, Zheng J, Li M et al., 2024. A novel homozygous missense variant in LRP4 causing Cenani-Lenz syndactyly syndrome and literature review. Molecular genetics & genomic medicine

Muut conditions aiheesta tuki- ja liikuntaelimistö

Kaikki ehdot →

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Yksi pakkaus kotiisi toimitettuna. Koko genomisi sekvensoidaan kliinisellä standardilla, jota käytetään diagnostisissa päätöksissä. Lääkärin käyttöön soveltuvat raportit toimitetaan Genome Manageriisi 6–8 viikossa – pysyvinä ja päivittyen tieteen kehittyessä.

Alkaen 449 $

Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Premium lisää 99 $ per pakkaus ensimmäiseltä vuodelta.

Tilaa Premiumin kanssa