Autosomaalinen resessiivinen
Resessiivisesti periytyvä sairaus, joka johtuu UBR1-geenin muutoksista. Siihen kuuluvat synnynnäinen sensorineuraalinen kuulonalenema, haiman ulkoerityksellinen vajaatoiminta, sieraimen siipien alikehittyminen ja muita piirteitä.
Mitä diagnoosi muuttaa
Tiedon avulla haimaentsyymikorvaushoito ja kuulotukitoimet voidaan aloittaa varhain.
Analysoidut geenit
Tunnetaan myös nimellä
JBS; nasal alar hypoplasia, hypothyroidism, pancreatic achylia and congenital deafness; pancreatic insufficiency, combined exocrine
