Neurokehityshäiriö, johon liittyy spastisuutta, kaihia ja pikkuaivojen hypoplasia
Autosomaalinen resessiivinen
Aiheutuu MED27-geenin molempien kopioiden muutoksista. Geeni koodaa Mediator-kompleksin alayksikköä, joka auttaa kytkemään geenejä päälle. Muutoksia on raportoitu 11 perheessä.
Oireet ja merkit
Kehityksen viivästymistä ja kehitysvammaisuutta, johon liittyy spastisuutta tai vartalon lihasjännityksen heikkoutta, dystonisia liikkeitä sekä pikkuaivojen hypoplasiaa aivojen MRI-kuvauksessa. Vaikeammin oireisilla henkilöillä on todettu kaihia ja kohtauksia. Pikkuaivojen surkastumista on myös raportoitu.
Mitä diagnoosi muuttaa
Silmätutkimukset ja kaihin hoito tarvittaessa, kohtausten hoito sekä kehitykseen, fysioterapiaan ja syömiseen liittyvä tuki. Sairastuneen lapsen molemmat vanhemmat ovat yleensä kantajia, joten jokaisella seuraavalla lapsella on uusiutumisen riski. Geneettinen neuvonta ja sukulaisten kantajatestaus ovat saatavilla.
Analysoidut geenit
